什么是尿素循环紊乱？(a urea cycle disorder?)
尿素循环障碍（UCD），也称为尿素循环缺陷，是一种罕见的遗传性疾病，当参与清除血液中氨的六种酶中的一种水平耗尽时会导致这种疾病。通常，尿素循环中的六种酶催化氮转化为尿素所需的步骤。然后尿素通过尿液从体内排出。当这些酶中的任何一种出现缺陷时，氨就会在血液中积聚并引起毒性。治疗包括控制蛋白质等氮化合物的摄入，以及服用有助于清除血液中氨的药物。。
这些疾病是罕见的先天性代谢疾病，涉及尿素循环。在尿素循环中，蛋白质代谢的副产物氮通过转化为尿素从体内排出。也称为鸟氨酸循环，氮首先转化为氨，然后再转化为尿素。有六种类型的尿素循环障碍，根据什么酶是不足或完全缺乏命名。这些类型包括N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症、鸟氨酸转氨淀粉酶缺乏症、精氨琥珀酸合成酶（AS）缺乏症或瓜氨酸血症、精氨琥珀酸裂解酶（AL）缺乏症或精氨琥珀酸尿症、精氨酸酶缺乏症或精氨酸血症。。
尿素循环障碍的症状取决于缺乏的严重程度和诊断的及时性。有些婴儿在出生或婴儿期后无法存活，因为他们仍然未被诊断。据估计，20%的婴儿猝死综合征（SIDS）病例可能是由于未确诊的尿素循环紊乱所致。患有UCD的新生儿可能表现出易怒、呕吐、嗜睡、癫痫发作或张力过低的症状。如果得不到解决，婴儿最终会出现呼吸困难和昏迷，并经常死亡。。
患有轻度至中度UCD的儿童可能表现出多动症、异常行为、自我伤害以及不喜欢肉类和其他含蛋白质食物的症状。进行性症状包括呕吐，尤其是在摄入肉类或其他高蛋白食物时，谵妄和嗜睡。这些症状是由血液中高氨水平或高氨血症引起的。它可能是由水痘或疲劳等事件引起的。如果不治疗，这种情况最终会导致昏迷和死亡。。
成年幸存者的酶缺乏程度较轻。患有尿素循环障碍的成年人通常会出现类似中风的症状，有时可能神志不清或嗜睡。由于行为的改变，他们通常会被转诊给神经科医生或精神科医生。如果没有适当的治疗，患有UCD的成年人可能会遭受永久性脑病变、昏迷和死亡。症状通常由病毒感染、分娩或抗感染药物丙戊酸引起。
任何UCD的治疗都涉及蛋白质限制，以平衡个人对必需氨基酸的需求和身体清除氨的能力。可以补充氨基酸配方、维生素和矿物质，如钙。帮助清除氨的药物可以通过鼻胃管或胃切除术管给予。氨含量通过频繁的血液测试来监测。住院治疗通常是必要的，而肝移植已经成为一些尿素循环紊乱的治疗手段。。
- 发表于 2022-01-13 10:54
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- 分类：健康医疗
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