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遺伝子マーカーは、個体または種を識別するために染色体上に既知の位置にある遺伝子である。遺伝子マーカーは短い配列のDNAであり、観察可能な変異として記述することができる。遺伝マーカーは遺伝性疾患と遺伝原因の関連を研究するために用いられる。RAPD(ランダム増幅多形DNA)とRFLP(制限フラグメント長多形性)は遺伝的マーカーの2種類である。この2つの方法は、RAPDに必要なDNAの量が少なく、RFLPは大量のDNAを定量する必要があるなど、多くの点で異なる。
ランダム増幅多形DNAまたはRAPDは遺伝的スペクトルを構築するための有効な技術である。これはPCRベースの方法であり、増幅されたDN**セグメントはランダムである。これは分子指紋や菌種を得るための非常に基本的な方法である。RAPDは1〜10個の部位を検出できる。ランダムプライマーの使用は、個体の遺伝的多様性の分析に役立つ。RAPDは増幅のために1つのプライマーしか必要としない。RAPDは標的個体のDNA配列について特定の理解を必要とせず,これは他の従来のPCR法では不可能である。RAPDは安価だが非常に有用な技術である。これもRFLPより5倍速い技術です。RAPDの方法は、DNAを抽出し、PCRランダムプライマーで増幅し、最後に増幅したDNAをゲル電気泳動で電気泳動および標識表示することを含む。プライマーの正確な配列の選択は、異なる配列が異なるパターンを生じ、単一株のより具体的な識別を可能にする可能性があるため、重要である。
制限フラグメント長多様性(RFLP)はDNAゲノム配列を研究するのに非常に有用な技術である。RFLPは、DNA試料を断片化した後、制限酵素で消化し、制限断片を得、ゲル電気泳動で長さで分離する非PCR技術に基づく非PCR法である。RFLPでは1〜3個の部位しか検出されなかった。この技術は広く応用できるDNA分析技術としては初めて安価である。RFLPは遺伝疾患、疾病リスク、親子鑑定を検出する有用なツールである。RFLP分析は、初期の指紋認識方法の基礎であるため、犯罪現場から抽出された証拠を識別するのにも役立つ。RFLP技術はまた,単一(SLP)とマルチトラックプローブ(MLP)の2種類に分けられる。SLPはMLPと比較して説明しやすく感度が高いので,混合DNA試料を解析することができるので,より有利である。SLPでは,骨格の残骸のようなDNAが分解された場合にもデータを得ることができる。