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遺伝学において、染色体再配列とは、染色体本来の構造から逸脱した異常のことである。再配列の中には、致命的な変異を生じ、がんや症候群などの悪性疾患を引き起こすものもあります。これらの染色体再配列には、欠失、逆位、転座、重複などの種類があり、DNAの二本鎖が異なる2つの位置から切れて、元の染色体から分離してしまいます。壊れた断片は、同じ染色体または別の染色体に再結合し、新たな染色体遺伝子の配置を作り出します。このような二重鎖切断は、さまざまな要因によって引き起こされる。その要因のひとつが、高エネルギーのX線やガンマ線などの電離放射線である。逆位とは、切断された二本鎖のDN**セグメントが180度反転して、同じ箇所の染色体に再び結合する転座の一種である。転座とは、ある染色体の壊れた二本鎖が、非相同染色体上の新しい位置で結合する再配列の一種である。逆位と転座の大きな違いは、逆位は同じ染色体上で起こり、位置が変わらないのに対し、転座は非相同染色体間で起こり、位置が変わることです。
1. 概要と主な違い 2. 逆転とは 3. 転座とは 4. 逆転と転座の類似点 5. 横並び比較 -表形式での逆転と転座 6. まとめ
インベイジョンとは、染色体再配列の一種で、本来の染色体上に新たな遺伝子の配置が生じるものです。異なる理由により、二本鎖DNAの配列は2箇所で切断され、壊れた断片が作られる。壊れた1つの配列を180度反転させ、同じ場所で再び繋ぎ合わせる。つまり、壊れた染色体の断片を端から端まで同じ場所で再結合するのである。その結果、染色体遺伝子の配列に異常が生じる。
反転しても遺伝情報が失われることはない。遺伝子の順番や配列が変わるだけです。倒立には、近心倒立と傍心倒立の2種類があります。パラセントリック逆位は染色体の片腕に起こり、アドネキシンは関与していません。染色体の両腕が付着顆粒を含めて切断される、周室逆位です。
図01:DNAの反転
逆位は、DNA修復機構によって容易に修復されるため、有害な影響を与えることはありません。さらに、逆位は単に遺伝子の配列を並べ替えただけで、配列の消失や追加を引き起こすことはない。
転座とは、非相同染色体間で起こる染色体再配列の一種である。相同性のない2本の染色体の間で、切断されたセグメントが交換される。本来の染色体とは異なる2本の染色体が生成されます。転座には、相反転座とロバートソン転座の2種類があります。相互転座とは、相同性のない2本の染色体の間で、壊れたDN**セグメントを交換することです。遺伝物質の損失や獲得にはつながりません。したがって、バランスのとれた組換えである。
図02:相互トランスロケーション
ロバートソン転座の際、2本のテロメア染色体の長腕が互いに融合される。短い腕は失われるかもしれません。従って、アンバランスな染色体再配列であると言えます。相互転座は、ロバートソン転座と比較して一般的な染色体再配列の一種です。転座には遺伝するものと、de novoで起こるものがあります。特定の転座は、がん、ダウン症、不妊症、XX**症候群などの病気を引き起こす可能性があります。
逆位と転座 | |
逆位とは、染色体の一部が180度反転し、同じ位置で再び結合する染色体再配列の一種です。 | 転座は、染色体再配列のもう一つのタイプで、部分的に非相同な染色体が互いに交換されるものである。 |
再入社 | |
同じ染色体上の同じ位置で逆転が起こる。 | 転座は染色体間DN**セグメントの位置を変化させる。 |
有害な影響 | |
反転による悪影響はないと判断しています。 | トランスロケーションは、がんや不妊などの有害な影響をもたらす可能性があります。 |
関与する染色体 | |
逆位は同一染色体内で発生する。 | 転座は、非相同染色体間で起こる。 |
クロモゾームのアンバランス | |
染色体再配列は、逆位は侵襲に伴うDNAの追加や欠損がないため、バランスがとれていることによる。 | 染色体再配列は転座によって引き起こされ、均衡型と非均衡型がある。 |
タイプ | |
反転には、ポントセントリックとサーキュムセントリックの2種類があります。 | 転座は相互転座とロブストン転座がある。 |
逆位と転座は、二本鎖切断によって引き起こされる2つの染色体異常です。逆位では、染色体の断片が2箇所で切断され、180度反転した後、再び染色体に結合されます。転座とは、非相同染色体間で壊れた染色体断片が交換されることである。逆位は同一染色体内で発生する。転座は、非相同染色体間で起こる。これが反転と転位の違いです。
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Griffith, Anthony JF. "Chromosomal rearrangements," Modern Genetic Analysis, U.S. National Library of Medicine, January 1, 1999.2へ進んでください。 グリフィス、アンソニーJF. "トランスロケーション"。遺伝子解析入門。第7版、米国国立医学図書館、1970年1月1日。Griffiths, Anthony JF. "Translocation".遺伝子解析入門。第7版 米国国立医学図書館、1970年1月1日発行