DNA配列の変異とエピジェネティック修飾の決定的な違いは、DNA配列の変異では元のDNA配列が変化するのに対し、エピジェネティック修飾では元のDNA配列は変化しないことである。

ゲノムは、生物の全体的な遺伝情報を、正確なDNA配列や遺伝子の形で表したものです。特定の遺伝子には、特定のタンパク質を生成するための特定の遺伝暗号が含まれています。そのため、遺伝子は転写と翻訳という2つの過程を経て発現します。しかし、様々な理由により、遺伝子のDNA配列は変化する。この塩基配列の変化を突然変異と呼んでいます。遺伝子の元のDNA配列を変えなくても、遺伝子の発現が変化し、異なる表現型が得られることがある。これをエピジェネティック・モディフィケーションと呼んでいます。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. DNA配列変異とは 3. エピジェネティック修飾とは 4. DNA配列変異とエピジェネティック修飾の類似点 5. 横並びの比較 - DNA配列変異とエピジェネティック修飾 6. まとめ

DNA配列の突然変異***。は何ですか？

突然変異とは、DNAのヌクレオチド配列に生じる変化のことである。突然変異が起こると、DNA配列の正確なヌクレオチド順序が変化する。その結果、遺伝情報が特定の順序で変更される。一塩基の変化で、例えば遺伝病など生物に有害な影響を与えることがある。しかし、脅威とならない場合もあります。遺伝子のエクソン領域に変異が生じると、間違ったタンパク質が作られる可能性があります。また、生殖細胞変異は、**や卵子などの性細胞で発生するため、次世代に受け継がれると遺伝性疾患につながる可能性があります。しかし、他のほとんどの突然変異は遺伝しない。

図01：DNA配列の変異

DNA配列の変異は、強い化学物質や発がん性物質への曝露、紫外線、DNA複製過程でのエラー、放射線への曝露などの結果、発生します。これに加えて、自然発生的な変異もある。突然変異には、点突然変異と染色体突然変異がある。一塩基の変化や点突然変異は、**、欠失、置換の結果として起こる。一方、突然変異は、遺伝子の重複、染色体の部分欠失、染色体再配列などの結果として起こり、染色体構造の変化をもたらします。

エピジェネティック・モディフィケーション***は何ですか？

エピジェネティクスとは、元のDNA配列を変えずに遺伝子の発現を変化させる研究である。このように、エピジェネティックな遺伝子型を変えることなく、表現型が変化する。このことは、遺伝子の発現や表現型を制御する要因が、DNA配列以外にも存在することを明確に示している。これがエピジェネティック・モディフィケーションです。これらのエピジェネティック修飾は、遺伝子の発現と制御に重要な役割を果たし、細胞の分化、発生、腫瘍形成などのプロセスに関与している。

図02：エピジェネティック修飾

エピジェネティック修飾には、DNAメチル化、ヒストン修飾、マイクロRNAを介した遺伝子サイレンシングなどがある。DNAメチル化では、DNA配列の塩基にメチル基またはヒドロキシメチル基が付加される。ヒストンは、**クロマチン繊維のタンパク質である。ヒストンの修飾は、クロマチン構造の変化や遺伝子発現の変化をもたらす。エピジェネティック修飾は、遺伝子のDNA配列に影響を与えることなく、遺伝子の発現に影響を与えることを特徴とする。しかし、エピジェネティックな修飾は可逆的である。

DNA配列の突然変異***。とエピジェネティック・モディフィケーション***の共通点

• DNA配列の変異やエピジェネティックな修飾は、遺伝子と関連しています。
• どちらも表現型を変化させることができます。
• 生物に遺伝的変化をもたらす。

DNA配列の突然変異***。とエピジェネティック・モディフィケーション***の違い

DNA配列の突然変異は、ゲノムのDNA配列に起こる永久的な変化である。一方、エピジェネティック修飾とは、遺伝的にクロマチンの化学的・物理的性質が変化し、遺伝子の発現を変化させることである。これが、DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の決定的な違いである。さらに、DNA配列の突然変異は、遺伝するものとしないものがある。一方、エピジェネティック修飾は遺伝性の変化である。この点も、DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の大きな違いである。

また、DNA配列の変異は遺伝情報の変化を引き起こすが、エピジェネティックな修飾は遺伝情報の変化を引き起こさない。さらに重要なことは、DNA配列の変異はDNAの元の塩基配列を変えるが、エピジェネティックな修飾は遺伝子の元のDNA配列を変えないということである。この点も、DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の違いです。また、DNA配列の突然変異には、大きく分けて、点突然変異、コードシフト突然変異、染色体突然変異の3種類があります。一方、エピジェネティック修飾には、DNAメチル化、ヒストン修飾、マイクロRNAを介した遺伝子サイレンシングの3種類がある。

以下のインフォグラフィックは、DNA配列の変異とエピジェネティック修飾の違いを示しています。

概要 - DNA配列の突然変異***。 vs. エピジェネティック・モディフィケーション***

遺伝子に起こる変化には、DNA配列の突然変異とエピジェネティックな修飾の2種類があります。DNA配列の変異では、正確なヌクレオチド配列が永久に変化するのに対し、エピジェネティック修飾では、元のDNA配列が変化しない。しかし、エピジェネティックな修飾は、遺伝子発現の変化をもたらし、その結果、表現型の変化をもたらす。また、エピジェネティック修飾は、DNA配列の変異と異なり、可逆的である。また、DNA配列の変異とは異なり、エピジェネティックな修飾はすべて遺伝する。DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の区別についてまとめました。

引用

1 "Gene mutations," Nature News, Nature Publishing Group, available here."エピジェネティック・モディフィケーション"Neuroimaging, Academic Press, available here. 2 "エピジェネティック・モディフィケーション".