鑲嵌(mosaicism)和單親二體(uniparental disomy)的區別

鑲嵌性和單親性不一致的關鍵區別在於，鑲嵌性是同一個人內細胞中存在不同的遺傳結構，而單親不一致是同一親本的兩條同源染色體的遺傳。

嵌合體和單親二體是由減數分裂和/或有絲分裂錯誤引起的兩種遺傳異常。它們可以獨立發生，也可以合併發生。因此，染色體嵌合體可能與單親二體有關。染色體嵌合體是指同一個體內存在兩個或兩個以上的染色體補體，而單親二體是指同一個親本中兩個同源染色體的遺傳。

什麼是鑲嵌(mosaici**)？

嵌合體或染色體嵌合體是指同一個體內存在兩個或多個不同的染色體補體，而這些補體是由單個合子發育而來的。簡單地說，鑲嵌是指同一個人體內的細胞具有不同的基因組成。嵌合體可以是種系嵌合體或體細胞嵌合體。生殖系嵌合體發生在配子中，而體細胞嵌合體發生在體細胞中。

鑲嵌性與許多不同的染色體異常有關，包括三體、單體、三倍體、缺失、重複、環和其他類型的結構重排。最常見的鑲嵌是馬賽克非整倍體。它是由於減數分裂事件或有絲分裂事件引起的。唐氏綜合徵、克林費爾特綜合徵和特納綜合徵是染色體鑲嵌症的結果。

單親二體現象是指個體收到一條染色體的兩個拷貝。它也可能是指從一個父母那裡接受一部分染色體的現象。單親二體是發生在配子發育過程中的一種隨機現象。單親二體效應主要依賴於特定基因的遺傳和表達。在某些情況下，單親二體可能會影響後代。因此，它既可能導致某一特定基因的過度表達，也可能導致該基因功能的喪失。

圖01：單親二體

單親二體可能導致染色體畸變和某些遺傳性疾病。其中包括Prader-Willi綜合徵和Angelman綜合徵。Prader-Willi綜合徵與肥胖和不受控制的食物攝入有關，而Angelman綜合徵導致智力障礙和言語障礙。然而，單親二體也可能導致癌症的發生和腫瘤的表達。這是單雙親二體性的最大缺點之一。

嵌合體是指同一個體內存在兩個或兩個以上核型不同的細胞系，而單雙親二體是由同一親本遺傳的兩個同源染色體。所以，這就是鑲嵌主義和單親二體的關鍵區別。

此外，嵌合體與單親二體症在相關疾病方面的另一個區別是嵌合體與唐氏綜合徵、克林費爾特綜合徵、特納綜合徵等有關，而單親二體症與普拉德-威利綜合徵和安吉曼綜合徵有關。

鑲嵌(mosaici**)和單親二體(uniparental disomy)的區別

染色體嵌合體是指在同一個體中存在大量具有不同基因組成的細胞系。相反，單親二體是同一親本的兩個同源染色體的遺傳。這兩種基因異常是由於減數分裂或有絲分裂錯誤而發生的。兩者都與不同的情況有關。因此，我總結了我的父母二元性和嵌合體的區別。

1康林，勞拉K等。“單核苷酸多態性陣列分析鑑定的嵌合體、嵌合體和單親二體的機制”，《人類分子遺傳學》，牛津大學出版社，2010年4月1日，
2“馬賽克（遺傳學）。”維基百科，維基媒體基金會，2020年8月12日，