什么是染色体紊乱？(a chromosome disorder?)
染色体异常是胚胎发育过程中染色体过多或过少导致的异常。正常人有46条染色体。当卵子和精子结合形成胚胎时，它们各自贡献了23条染色体。有时卵子或精子的染色体数目会错误。当这种情况发生时，婴儿出生时就会出现染色体紊乱。
有时胚胎的染色体数目是正确的，但其中一条染色体会出现异常。一条染色体可能缺失、倒置、复制或与另一条染色体互换。当这种情况发生时，患者将出现结构性染色体紊乱。
通常情况下，患有染色体疾病的胎儿无法存活，而女性则流产。据估计，在妊娠早期发生的流产中，有一半以上是由于胚胎中的染色体紊乱所致。当分娩确实发生时，婴儿通常出生时就有先天缺陷。
唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一。出生时患有唐氏综合征的儿童通常表现出独特的面部特征，并有严重程度不同的学习障碍。这些儿童中的许多人也有心脏缺陷和其他身体问题。老年妇女生下患有唐氏综合症或其他染色体疾病的孩子的风险增加。这种风险随着年龄的增长而增加，因此通常建议进行检测，以确定老年妇女怀孕时胎儿是否正常。。
特纳综合征是一种仅影响女孩的染色体疾病。正常女孩有两条X染色体。当一个女孩只有一条X染色体，而另一条X染色体受损或缺失时，就会出现特纳综合征。患有这种疾病的女孩通常没有生育能力，没有医疗干预就无法度过青春期。
Triple X是另一种只影响女孩的染色体疾病。患有这种疾病的女性有一条额外的X染色体。他们通常很高，没有明显的生理或心理缺陷。出生时患有这种染色体疾病的女孩的父母可能甚至不知道他们的女儿患有这种疾病，除非进行产前检查。
有些染色体紊乱只影响男孩。其中一个叫做XYY。正常男性有两条Y染色体，而XYY男孩有额外的Y染色体。这些个体发育正常，他们的父母可能不知道他们的儿子有染色体异常，除非在产前检查中发现。
- 发表于 2022-01-13 18:58
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- 分类：健康医疗
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