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镰状细胞病是一种常见的遗传性血红蛋白病,由β-血红蛋白点突变促进脱氧血红蛋白聚合,导致红细胞变形、溶血性贫血、微血管阻塞和缺血性组织损伤。镰状细胞贫血是一种严重的遗传性贫血,它是镰状细胞病的结果,在低氧条件下,血红蛋白的突变形式使红细胞扭曲成新月形。镰状细胞病有一组病理表现,镰状细胞贫血就是镰状细胞病的一种病理表现。这是镰状细胞病和镰状细胞贫血之间的关键区别。...
地中海贫血是一组异质性疾病,由遗传突变引起的α-珠蛋白或β-珠蛋白链的合成减少。镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血,在低氧条件下,血红蛋白的突变会使红细胞扭曲成新月形。镰状细胞贫血和地中海贫血的关键区别在于,地中海贫血中α和β珠蛋白链都会受到影响,而镰状细胞贫血中只有β珠蛋白链受到影响。...
镰状细胞贫血,通常称为镰状细胞病(SCD),是一种遗传性疾病,它将红细胞(RBC)的典型形状改变为镰状,从而干扰红细胞的正常功能。从遗传学的角度来看,患有SCD的人遗传了两个异常血红蛋白基因的拷贝,一个来自父母。血红蛋白基因位于11号染色体上。根据发生在11号染色体上的基因突变类型,SCD可以分为许多不同的亚型。SCD被认为是一种常染色体隐性遗传病。具有镰状细胞特性(AS)的个体遗传两种不同类型的...
正常红细胞和镰状红细胞的主要区别在于,正常红细胞呈圆形,而镰状红细胞是扭曲的红细胞,呈镰状。...
血红蛋白(Hgb)是主要的蛋白质分子,它提供了红细胞的典型形状——圆形,中心窄。血红蛋白分子由四个亚蛋白分子组成,其中两个链是α-球蛋白链,另外两个是β-球蛋白链。血红蛋白中的铁原子和红血球的形状对氧气在血液中的运输很重要。如果血红蛋白的形状被破坏,它就不能通过血液输送氧气。镰状细胞血红蛋白是一种异常血红蛋白分子,它会导致贫血,称为镰状细胞贫血。正常血红蛋白和镰状细胞血红蛋白的关键区别在于,正常血...