かまじょうせっけっきゅうと鎌状赤血球症の違い

鎌状赤血球症は、デオキシヘモグロビンの重合を促進するβヘモグロビンの点変異によって起こる一般的な遺伝性ヘモグロビン症で、赤血球の歪み、溶血性貧血、微小血管閉塞、虚血性組織障害などを引き起こします。鎌状赤血球貧血は、低酸素条件下で赤血球が三日月型に歪むヘモグロビンの変異型である鎌状赤血球に起因する重度の遺伝性貧血である。鎌状赤血球症には一群の病態があり、鎌状赤血球貧血は鎌状赤血球症の病態の一つである。これが鎌状赤血球症と鎌状赤血球貧血の決定的な違いである。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. 鎌状赤血球症とは 3. 鎌状赤血球貧血とは 4. 鎌状赤血球症と鎌状赤血球貧血の類似点 4. 横並び比較 - 鎌状赤血球症と鎌状赤血球貧血 5. まとめ

鎌状赤血球症は何ですか？

鎌状赤血球症は、デオキシヘモグロビンの重合を促進するβ-ルシフェリンの点変異によって起こる一般的な遺伝性ヘモグロビン症で、赤血球の変形、溶血性貧血、微小血管閉塞、虚血性組織障害などを引き起こすとされています。

ヘモグロビンは、2対のα鎖とβ鎖からなる4量体構造を持っている。正常な**赤血球のヘモグロビンは、HbA（α2β2）が大部分を占めています。鎌状赤血球症では、β-ルシフェリン遺伝子の第6コドンのグルタミン酸残基がバリンに置き換わっている。この置換は、ヘモグロビン分子に様々な構造的・機能的変化をもたらす。鎌状赤血球症の人は、ヘモグロビンに加えて、鎌状ヘモグロビン（HbS）という特殊なヘモグロビンが赤血球に含まれています。

鎌状赤血球症の病態

酸素分圧がある閾値以下になると、自由に動いていた赤血球の細胞質は粘性のあるゲルに変化する。脱酸素状態が続くと、HbS分子は赤血球内で長い繊維に重合し、三日月型にねじれる。これが、慢性溶血の主な症状である微小血管の閉塞や組織障害の病理学的な基礎となるのです。

HbSポリマーが成長すると、赤血球膜を突き破ってヘルニアになり始める。この赤血球の構造変化により、カルシウムイオンが内側に流れ込み、細胞内カルシウム濃度が上昇し、細胞内タンパク質の架橋が誘発され、K+と水の流出が起こるのである。これを繰り返すと、赤血球が脱水し、硬く密度が高くなる。最終的には不可逆的な病変となり、血管外溶血により急速に循環から排除される。

微小血管閉塞の病態は様々に解明されているが、その正確なメカニズムはまだ解明されていない。

図01：鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝をする。

鎌状赤血球症の臨床的特徴

鎌状赤血球症は臨床症状が多岐にわたり、感染者が障害者になる場合もあれば、軽い症状で済む場合もある。

(鎌状赤血球症と鎌状赤血球貧血には多くの共通した臨床症状があり、それらは「鎌状赤血球貧血の臨床的特徴」の見出しで説明されています）。

鎌状赤血球症の診断

• ヘモグロビンの電気泳動があることを示す。
• 二硫化物試験まで
• 羊水穿刺で得られた胎児のDNAを解析することで、出生前診断を行うことができます。

鎌状赤血球症は何ですか？

鎌状赤血球症は、鎌状赤血球貧血と呼ばれる重度の遺伝性貧血を引き起こします。鎌状赤血球症のヘモグロビン変異は、低酸素状態において赤血球を三日月型に変形させる。

(鎌状赤血球貧血の病態については、「鎌状赤血球症の病態」の見出しで述べたとおりである)。

図02：鎌状赤血球

鎌状赤血球貧血の臨床的特徴

臨床的特徴は、重症の徴候を伴う重度の溶血性貧血である。危機は主に4つのタイプに分けられる。

1 血管閉塞性危機

閉塞性血管クリーゼは、他のクリーゼに比べ、感染症、アシドーシス、脱水、低酸素症にかかりやすい。血管閉塞の結果、体の特定の部位、特に四肢への血液供給が損なわれます。その結果、その部分が梗塞を起こし、激しい痛みを引き起こすのです。四肢の痛みを訴える手足症候群という病態があります。これは四肢の小骨の梗塞が原因です。

2 内臓分離の危機

これらの危機は、**内の鎌状出血や血液**の結果として発生します。貧血は、内臓分離危機の際に深刻なまでに悪化する。急性胸部症候群は、この危機の最も危険な合併症である。胸痛と呼吸困難がある。胸部レントゲン写真で肺浸潤を認める。

再生不良性危機

これらは微細なウイルス感染後に発生し、時には葉酸の欠乏により発生します。再生不良性危機は、ヘモグロビン値の急激な低下によって特徴付けられ、通常、輸血を必要とします。

4 溶血性貧血

鎌状赤血球貧血のその他の臨床的特徴

• 下肢の潰瘍
• 脾臓は幼児期に肥大するが、梗塞により徐々に縮小する（剖検）。
• 肺動脈性肺高血圧症。

鎌状赤血球貧血の臨床検査診断

• ヘモグロビン値は通常6-9g/dLです。
• 血液膜に鎌状赤血球や標的細胞が存在すること。
• 血液が脱酸素されると、次亜塩素酸塩などの化学物質による鎌状赤血球スクリーニング検査が陽性となる。
• HPLCでは、HbAが検出されず、hbsが優勢なヘモグロビンとして検出された。

鎌状赤血球貧血の治療

• 危機を招いたとされる要因を回避する。
• 葉酸のことです。
• 栄養と衛生が良いこと。
• 肺炎球菌、ヘモフィルス、髄膜炎菌の予防接種。
• 危機は、患者の状態、年齢、服薬アドヒアランスに応じて管理する必要があります。

かまじょうせっけっきゅうと鎌状赤血球症の共通点

• 鎌状赤血球症と鎌状赤血球貧血は、どちらもβ-ルシフェリン鎖、ひいてはヘモグロビンの構造と機能に影響を及ぼす同じ遺伝子の変異によって引き起こされます。
• 鎌状赤血球貧血は鎌状赤血球症の病態の現れであるため、臨床的な特徴も共通している。

かまじょうせっけっきゅうと鎌状赤血球症の違い

概要 - かまじょうせっけっきゅう vs. 鎌状赤血球症

鎌状赤血球症と鎌状赤血球貧血症は、どちらも一般的な遺伝子疾患であり、適切な治療により、罹患者の生活を向上させることができます。鎌状赤血球症には一群の病態があり、鎌状赤血球貧血は鎌状赤血球症の病態の一つである。これが鎌状赤血球病と鎌状赤血球貧血の大きな違いです。

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引用

1 Hoffbrand, A.V. and P.A.H. Moss.基礎血液学。第6版 オックスフォード: Wiley Blackwell, 2011.プリントする。Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramsey S. Cotran, Abul K. Abbas and Nelson Fausto. Robbins and the pathological basis of Cotran's disease.Philadelphia, PA: Elsevier Sanders, 2010.プリントする。