鐮狀細胞病(sickle cell disease)和鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)的區別

鐮狀細胞病是一種常見的遺傳性血紅蛋白病，由β-血紅蛋白點突變促進脫氧血紅蛋白聚合，導致紅細胞變形、溶血性貧血、微血管阻塞和缺血性組織損傷。鐮狀細胞貧血是一種嚴重的遺傳性貧血，它是鐮狀細胞病的結果，在低氧條件下，血紅蛋白的突變形式使紅細胞扭曲成新月形。鐮狀細胞病有一組病理表現，鐮狀細胞貧血就是鐮狀細胞病的一種病理表現。這是鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血之間的關鍵區別。

什麼是鐮狀細胞病(sickle cell disease)？

鐮狀細胞病是一種常見的遺傳性血紅蛋白病，由β-珠蛋白的點突變引起，這種突變促進脫氧血紅蛋白聚合，導致紅細胞變形、溶血性貧血、微血管阻塞和缺血性組織損傷。

血紅蛋白具有四聚體結構，由兩對α鏈和β鏈組成。正常**紅細胞的血紅蛋白以HbA（α2β2）為主。在鐮狀細胞病中，β-珠蛋白基因第六密碼子中的穀氨酸殘基被纈氨酸取代。這種取代導致血紅蛋白分子的各種結構和功能變化。除了血紅蛋白，患有鐮狀細胞病的人的紅細胞中還有一種特殊類型的血紅蛋白，叫做鐮狀血紅蛋白（HbS）。

鐮狀細胞病的發病機制

當氧分壓降至某一臨界值以下時，紅細胞自由流動的胞漿變為粘性凝膠。在持續的脫氧作用下，HbS分子在紅細胞內聚合成長纖維，扭曲成新月形。這是慢性溶血、微血管閉塞、組織損傷等主要表現的病理基礎。

隨著HbS聚合物的生長，它們開始通過紅細胞膜疝出。紅細胞的這種結構修飾引起鈣離子的內流，細胞內鈣水平升高，然後誘導細胞內蛋白質交聯，導致K+和水的外流。重複這個過程會使紅細胞脫水，使它們變得堅硬和緻密。最終它們會變成不可逆轉的病態細胞，通過血管外溶血迅速從循環中清除。

目前對微血管閉塞的病理基礎有多種認識，但其確切機制尚不清楚。

鐮狀細胞病(sickle cell disease)和鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)的區別

圖01：鐮狀細胞病以常染色體隱性遺傳。

鐮狀細胞病的臨床特點

鐮狀細胞病具有廣泛的臨床表現。一些受感染的人可能會致殘，而有些人可能只有輕微的症狀。

（鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血都有許多常見的臨床表現，在“鐮狀細胞貧血的臨床特徵”標題下討論）

鐮狀細胞病的診斷

顯示血紅蛋白電泳的存在
連二硫酸鹽試驗
通過分析羊膜穿刺術獲得的胎兒DNA，可以進行產前診斷。

什麼是鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)？

鐮狀細胞病引起的嚴重遺傳性貧血稱為鐮狀細胞性貧血。鐮狀細胞病的血紅蛋白突變使紅細胞在低氧條件下變形成新月形。

（鐮狀細胞貧血的發病機制已在“鐮狀細胞病的發病機制”標題下討論過。）

圖02：鐮狀細胞

鐮狀細胞性貧血的臨床特點

臨床特徵為嚴重溶血性貧血，並伴有危象。危機主要有四種類型。

1血管閉塞危象

血管阻塞性危象較其他危象更為常見，易受感染、酸中毒、脫水和缺氧等因素的影響。由於血管阻塞，身體某些部位的血液供應，尤其是四肢，受到損害。因此，這些區域出現梗塞，引起劇烈疼痛。有一種病叫做手足綜合症，病人抱怨四肢疼痛。這是因為四肢小骨的梗塞。

2內臟隔離危機

這些危機的發生是由於鐮刀和血液在**內**的結果。貧血在內臟隔離危機期間惡化到嚴重程度。急性胸部綜合徵是這次危機最危險的併發症。病人有胸痛和呼吸困難。胸片顯示肺部浸潤。

三。再生障礙性危機

這些發生在細小病毒感染後，有時也因為葉酸缺乏。再生障礙性危象的特點是血紅蛋白水平突然下降，通常需要輸血。

4溶血性貧血

鐮狀細胞性貧血的其他臨床特徵

下肢潰瘍。
嬰兒期脾臟增大，但由於梗死（自體脾切除術）逐漸縮小。
肺動脈高壓。

鐮狀細胞性貧血的實驗室診斷

血紅蛋白水平通常為6-9g/dL。
血膜中存在鐮狀細胞和靶細胞。
當血液脫氧時，用連二硫酸酯等化學物質進行鐮狀體篩查試驗呈陽性。
在HPLC中，hbs被檢測為血紅蛋白的主要形式，而HbA沒有被檢測到。

鐮狀細胞性貧血的治療

避免已知的導致危機的因素。
葉酸。
良好的營養和衛生。
肺炎球菌、嗜血桿菌和腦膜炎球菌疫苗接種。
應根據患者的病情、年齡和藥物依從性來處理危機。

鐮狀細胞病(sickle cell disease)和鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)的共同點

鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血都是由相同的基因突變引起的，這種突變會影響β-珠蛋白鏈，從而影響血紅蛋白的結構和功能。
由於鐮狀細胞性貧血是鐮狀細胞病的一種病理表現，因此它們也具有共同的臨床特徵。