置換**変異と欠失変異の重要な違いは、その原因である。置換型変異は異なる塩基の塩基対が置換されることで起こり、**型変異はDNA配列に追加のヌクレオチドが加えられることで起こり、欠失型変異はDNA配列から1つまたは複数のヌクレオチドが除去されることで起こる。

突然変異とは、DNAのヌクレオチド配列が変化することである。遺伝子は特定の塩基配列を持っています。遺伝子の変異は、そのヌクレオチド配列に隠された遺伝情報を変化させることができます。突然変異の大きさは、1つの塩基の変化から、複数の遺伝子を含む染色体の大きなセグメントまで様々である。突然変異はさまざまな原因で起こります。主な原因としては、細胞分裂時のDNA複製のエラー、電離放射線、化学的変異原、ウイルス感染などが挙げられる。突然変異は進化に必要なものです。ほとんどの突然変異は無害です。突然変異には、後世に影響を与える遺伝性のものと、それを持つ個体だけに影響を与えるものがあります。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. 置換突然変異とは 3. **突然変異とは 4. 欠失突然変異とは 5. 置換**突然変異と欠失突然変異の類似点 6. 並べて比較-表形式による置換、**、欠失の突然変異 7. 総括

置換ミュータチ○○○。は何ですか？

置換変異とは、塩基配列の異なる塩基対を変化させる変異のことである。例えば、置換型突然変異では、ある塩基対を別の塩基対に置き換えることができる。これは点突然変異と呼ばれるものである。変異の種類によって、置換が効果を発揮する場合としない場合があります。サイレント変異、ミスセンス変異、ナンセンス変異の3つが置換型変異の種類である。

図01：置換型突然変異

沈黙の突然変異は、たとえ置換が起こったとしても、外部に影響を及ぼさない。この置換は、影響を受けるコドンによってコードされるアミノ酸を変更するものではありません。したがって、最終的なタンパク質を変化させるものではありません。ミスセンス変異では、特定のコドンによってコードされるアミノ酸が置換される。鎌状赤血球貧血は、β-ヘモグロビン遺伝子の置換により、生成されるタンパク質のアミノ酸が変化することで起こります。ナンセンス変異では、塩基置換によって影響を受けたコドンが停止コドンに変換され、翻訳が早期に終了する。一般に、ナンセンス変異は非機能的なタンパク質や不完全なタンパク質を生成する。

**変異(挿入変異***)は何ですか？

変異とは、DNA配列に1つ以上のヌクレオチドが付加されることによって生じる突然変異のことです。そのため、**変異したDNA配列には、さらにヌクレオチドが追加される。欠失変異と同様に、**変異は付加された塩基対の数によって、小さくも大きくもなる。小さな**では、通常、1塩基対が追加されます。一般に、大きな**突然変異では、染色体の小さなセグメントが新たに追加されます。

図02: **ミューテーション

**1塩基対でコドン配列全体を変化させるコードシフト変異が生じることがあります。3塩基対**は1塩基対**より害が少ないかもしれません。これは、3塩基対**ではフレームシフト変異が起きないためである。**DNAの大きな塊は有害である。終止コドンが**変異**の際に誤って作られると、翻訳の早期終了につながり、結果として機能しない短いタンパク質が作られる可能性があります。

削除変異体***は何ですか？

欠失変異とは、1つのヌクレオチドまたはヌクレオチド配列全体が除去された結果生じる変異のことである。そのほとんどは、DNAの複製過程におけるエラーの結果として発生する。小さな欠失は、1塩基対から数塩基の範囲である。大きな欠失は、DNAの大きな断片を取り除く。大きな欠失は主にハイブリダイゼーションの際に発生する。

図03：欠失型変異

欠失変異は有害なものと無害なものがあります。基本的に、欠失変異の効果を決めるのは、「どこで起こるか」と「何個のヌクレオチドが欠けるか」の2つの要素である。一般に、1塩基対の欠失は、遺伝子全体を変化させる。その結果、元のトリプルコドンをすべて変更するコードシフト突然変異が起こり、まったく機能しない遺伝子が生み出されるのである。遺伝子から3つ以上のヌクレオチドが欠落すると、異なるアミノ酸配列となり、最終的なタンパク質に機能的な欠陥が生じます。欠失型変異による遺伝性疾患には、不妊症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、嚢胞性線維症、クリデュシャット症候群、脊髄性筋萎縮症などがあります**。

substitution**（置換挿入）とdeletion mutati*** (欠失変異)の共通点

• 突然変異は、置換、**、または欠失によって起こります。
• 3種類の突然変異はすべて、無害なものと有害なものがあります。
• この3つのタイプは、いずれも元の塩基配列を変化させるものである。
• 遺伝性疾患の原因となることがある。

substitution**（置換挿入）とdeletion mutati*** (欠失変異)の違い

置換型突然変異とは、ある塩基対が別の塩基対に置き換わる突然変異のことである。** 変異とは、DNA配列に1つ以上のヌクレオチドが追加される変異のことです。欠失変異とは、DNA配列から1つ以上のヌクレオチドを除去する変異のことである。これが置換型変異と欠失型変異の重要な違いである。また、置換型突然変異では塩基対が交換される。しかし、＊＊変異や欠失変異では塩基対の交換は起こらない。さらに、置換変異は一般にコードシフト変異を引き起こさないが、**変異と欠失変異はともにコードシフト変異を引き起こす。

置換**変異と欠失変異の違いを表形式でまとめ、並べて比較できるようにしたのが以下のものです。

概要 - サブスティテューション vs. **(挿入)

置換型変異、**型変異、欠失型変異の3種類があります。置換突然変異では、ある塩基対が別の塩基対に置き換わります。サイレント変異、ミスセンス変異、ナンセンス変異のいずれであってもよい。しかし、1つ以上の塩基対が**変異という形でDNA配列に追加される。同時に、欠失変異では、DNA配列から1つまたは複数の塩基対が取り除かれる。これが置換**変異と欠失変異の重要な違いである。

引用

1Loewe, L. (2008) 遺伝子の突然変異。自然教育 1(1): 1132. Lordish, Harvey.(変異：種類と原因）、分子細胞生物学。4th edition, US National Library of Medicine, 1 January 1970, available here.