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候補遺伝子とGWASの重要な違いは、候補遺伝子アプローチが、あらかじめ特定された少数の注目遺伝子の遺伝的変異を調べるのに対し、GWASは特定の疾患の背後にある共通の遺伝子変異を全ゲノムにわたって調べる点である。
疾患に対する遺伝的感受性を検出する方法として、候補遺伝子法とゲノムワイド関連研究(GWAS)が重要である。候補遺伝子アプローチは、あらかじめ特定された少数の遺伝子を対象とするのに対し、GWASはゲノム全体を調べることを基本としています。したがって、GWASとは異なり、候補遺伝子アプローチでは、疾患と関連する遺伝子の先験的知識が必要である。
1. 概要と主な違い 2. 候補遺伝子とは 3. GWASとは 4. 候補遺伝子とGWASの類似点 5. 横並び比較-候補遺伝子とGWASを表形式で 6. まとめ
候補遺伝子アプローチは、あらかじめ指定した目的の遺伝子の遺伝的変異と表現型や病態との関係を調べる手法の一つである。このアプローチでは、形質や疾患と関連する遺伝子の生物学的機能についての予備知識が必要である。これらの知見に基づき、少数の遺伝子が遺伝的変異解析の対象として選択された。
図01:候補遺伝子アプローチ
この方法では、生物学的、生理学的、機能的な疾患との関連性に基づいて遺伝子が選択される。この方法は、しばしば症例対照研究としてデザインされる。
GWASとは、Genome-Wide Association Studies(ゲノムワイド関連研究)の略です。また、ゲノムワイド関連研究についても取り上げています。これらの研究は、観察研究に重点を置いています。通常、特定の形質と関連するさまざまな個体の遺伝的変異を分析する。GWAS解析には全ゲノムが重要である。
GWASは、様々な疾患と関連する一塩基多型を解析するための重要なツールである。GWASは、広範な集団における異なる一塩基多型の比較研究であり、研究サンプルが非常に多いため、横断的コホート研究の形式をとることもある。
図02:GWAS
最初のGWAS研究は、心筋梗塞に関するもので、心筋梗塞に関連する遺伝子を解析した。現在、GWASは原因不明の複雑な疾患の遺伝的背景を明らかにする上で重要な役割を担っている。
候補遺伝子やあらかじめ指定された遺伝子を対象とする候補遺伝子アプローチに対し、GWASは全ゲノムを対象とする。これが、候補遺伝子とGWASの決定的な違いなんですね。また、候補遺伝子アプローチでは、遺伝子の選択が必要ですが、GWASではそれが不要です。
また、候補遺伝子アプローチでは、疾患と関連する遺伝子についての予備知識が必要であるが、GWASではその必要はない。
以下のインフォグラフィックは、候補遺伝子とGWASの違いをより詳細に比較したものです。
候補遺伝子とGWASは、遺伝的関連研究の2つのタイプである。候補遺伝子アプローチでは、疾患と関連する遺伝子変異に着目します。一方、GWASは、ゲノム全体で疾患に関連する遺伝子変異を研究するものである。これが候補遺伝子とGWASの決定的な違いなんですね。どちらのアプローチも、疾患感受性の遺伝的基盤を理解する上で重要である。
1 "Candidate genes - Overview|Sciencedirect Topics". sciencedirect.Com 2020, 2 "Candidate genes"(候補遺伝子).英語版Wikipedia.Org 2020.