主な違い - デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベイカー型筋ジストロフィーの比較

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、ジストロフィンの量の変化によって特徴づけられるX連鎖性劣性疾患である。デュシェンヌ型筋ジストロフィーではジストロフィンは存在しないが、ベッカー型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンは非常に低レベルではあるが存在する。これがデュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーの大きな違いです。この2つの症状のもう一つの重要な違いは、その重症度です。

カタログ

1.概要と主な違い 2.デュシャンヌ型筋ジストロフィーとは 3.ベーカー型筋ジストロフィーとは 4.デュシャンヌ型筋ジストロフィーとベーカー型筋ジストロフィーの類似性 5.横並び比較～デュシャンヌ型筋ジストロフィーとベーカー型筋ジストロフィーの表形式 6.まとめ

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は何ですか？

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、細胞膜の安定に不可欠な遺伝子産物であるジストロフィンの欠損を特徴とするX連鎖性劣性障害で、男性では3千人に1人が罹患するといわれています。

臨床的特徴

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの乳児は、走ることが困難です。下肢近位筋の筋力低下と下肢の偽性肥大を伴う。心筋が侵され、10歳にして重度の障害を負う。

アンケート

デュシェンヌ型筋ジストロフィーが臨床的に疑われる場合は、以下の検査で確認することができます。

• CKが異常に高い
• 筋組織の壊死、再生、脂肪置換など、筋の病理学的変化を示す生検。
• 免疫化学的染色により筋緊張性ジストロフィーの蛋白質欠損が判明

図01：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの組織変化

マネジメント

DMDには治療法がありません。ステロイドの使用により、病気の進行を遅らせることができます。後期拘縮の発生を防ぐためには、理学療法が重要である。呼吸器系のサポートと集学的なケアは、患者のQOLを向上させることができます。

ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は何ですか？

また、ベッカージストロフィーは、ジストロフィンの量が異常に少ないことを特徴とするX連鎖性劣性疾患である。DMDと同じような症状で、DMDではそれほど深刻ではありません。症状が出るのは若い人たちだけです。

デュシェンヌとベッカー型筋ジストロフィーの共通点

• いずれもX連鎖性筋強直性ジストロフィーである。
• 両疾患の臨床的特徴、調査、管理は類似しています。

デュシェンヌとベッカー型筋ジストロフィーの違い

概要 - デュシェンヌ vs. ベッカー型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、細胞膜の安定に不可欠な遺伝子産物ジストロフィンの欠損を特徴とするX連鎖性劣性疾患である。ベーカー病は、ジストロフィンの量が異常に少ないことを特徴とするX連鎖性劣性疾患である。デュシェンヌ型ではジストロフィンが存在しないが、ベッカー型ではジストロフィンが存在するが、そのレベルは低い。これがデュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーの大きな違いです。

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引用

1.クマール、パルビーンJ.、マイケルL.クラーク。クマール・アンド・クラーク・クリニカル・メディスンEdinburgh: W.B. Saunders, 2009.