自闭症与唐氏综合症
自闭症和唐氏综合症是众所周知的导致智力低下的原因。智力迟钝还有其他原因。然而,这两个是重要的,因为唐氏综合症代表了纯粹的遗传终点,而自闭症则代表了纯粹的心理终点。尽管一些研究表明孤独症与基因有关,但到目前为止,这仍然是一个非常值得怀疑的问题。本文将详细讨论孤独症和唐氏综合征,强调其在临床特征、症状、病因、检查和调查、预后以及所需治疗过程方面的差异。
自闭症和自闭症谱系障碍
自闭症和自闭症谱系障碍的起因是神经系统发育异常。自闭症最早出现在儿童或婴儿期。自闭症主要有三种症状。它们是不良的社会交往、沟通障碍、兴趣受限和重复行为。由于互动不良,自闭症儿童不能交朋友,不能独自玩耍,也不能保持占有欲。他们发现很难通过肢体语言表达感情。他们形成了一套独特的行为,几乎永远不会改变。他们喜欢把东西堆起来,把玩具排成一行,并严格遵守日常的生活习惯。自闭症症状在1到2岁左右变得明显。有些孩子在退化前发育正常。在成年期,孤独症的症状相当微弱。
没有检测自闭症的实验室测试。根据《孤独症与发展障碍杂志》上的自闭症事实,在12个月内咿呀学语,用12个月做手势,16个月内使用单个单词,24个月内经常使用两个单词短语,任何年龄段语言能力的丧失使得进一步研究孤独症和自闭症谱系障碍是绝对必要的。尽管大约15%的自闭症儿童有可检测到的单基因异常,使用基因筛查方法还不实用。代谢测试和影像学检查可能有帮助,但不是常规的。
从1996年到2007年,自闭症的发病率急剧上升。1996年,不到千分之一的儿童患有自闭症。2007年,1000个孩子中就有5个患有自闭症。自闭症对男孩的影响比女孩大。以前有人担心疫苗中的某种防腐剂会导致自闭症。因此,疾控中心撤销了所有含有这种防腐剂的疫苗,但疾病模式没有发生显著变化,表明没有这种因果关系。
自闭症的治疗越早开始,效果越好。主要目标是提高生活质量,改善社会交往和沟通。该制度应根据儿童的需要而定。没有一种方法是万无一失的。作业治疗、社会技能治疗、结构化教学、言语和语言治疗应根据需要应用于每个个案。统计显示,一半的自闭症患者接受药物治疗。抗惊厥药的使用有科学证据支持,但其他人没有。药物使用的一个明显而现实的危险是一些人可能对药物治疗产生异常反应。孤独症的治疗费用昂贵。一项研究估计,一个病人的平均寿命成本约为400万美元。
唐氏综合症
遗传异常是唐氏综合症的病因。21号染色体有三个拷贝,而不是正常的两个。唐氏综合征家族史和高龄产妇增加了后代患唐氏综合征的风险。唐氏综合征可能在胎儿宫内发育期间被怀疑。羊水和血液中颈项厚度的增加和甲胎蛋白(AFP)的增加表明其存在。唐氏综合征的独特症状可以在出生时的新生儿检查中看到。新生儿甲状腺功能减退是现阶段唐氏综合征的主要鉴别诊断。唐氏综合征患儿的特点是枕骨扁平,耳低位,眼睛向上倾斜,鼻梁扁平,眼内眦皱褶,舌大而粗糙,手有猿猴皱褶,第五指中指骨发育不良,鞋缝宽,心脏缺损(ASD、VSD、PDA)和十二指肠闭锁。唐氏综合征患者生育能力低下。他们的预期寿命更短。唐氏综合征患者患糖尿病、高胆固醇血症、心脏病、阿尔茨海默病和帕金森病的风险增加。
自闭症和唐氏综合症有什么区别?
•自闭症是一种遗传背景可疑的神经发育障碍,而唐氏综合症是一种遗传性疾病。
•孤独症没有独特的外部异常,而抑郁会导致很多异常。