构成生物体DNA的一组核酸序列或基因是其基因组。从本质上讲，基因组是构建生物体的分子蓝图。人类基因组是智人23对染色体DNA中的遗传密码，加上人类线粒体中的DNA。卵细胞和精子细胞包含23条染色体（单倍体基因组），由大约30亿个DNA碱基对组成。体细胞（如大脑、肝脏、心脏）有23对染色体（二倍体基因组）和大约60亿个碱基对。大约0.1%的碱基对因人而异。人类基因组约96%与黑猩猩相似，黑猩猩是最接近的遗传近亲。

国际科学研究界试图构建一张构成人类DNA的核苷酸碱基对序列图。美国政府于1984年开始规划人类基因组计划（HGP），目标是对单倍体基因组的30亿个核苷酸进行测序。少数匿名志愿者为该项目提供了DNA，因此完整的人类基因组是人类DNA的马赛克，而不是任何一个人的基因序列。

人类基因组计划的历史和时间表

虽然规划阶段始于1984年，但HGP直到1990年才正式启动。当时，科学家估计完成这张地图需要15年的时间，但技术的进步导致它在2003年4月而不是2005年完成。美国能源部（DOE）和美国国立卫生研究院（NIH）提供了30亿美元公共资金的大部分（由于提前完工，总计27亿美元）。来自世界各地的遗传学家被邀请参加这个项目。除了美国，国际财团还包括来自英国、法国、澳大利亚、中国和德国的研究所和大学。来自许多其他国家的科学家也参加了会议。

基因测序的工作原理

为了绘制人类基因组图谱，科学家需要确定所有23条染色体上的碱基对的顺序（真的，24，如果你认为性染色体X和Y是不同的）。每个染色体包含5000万到3亿个碱基对，但由于DNA双螺旋上的碱基对是互补的（即腺嘌呤对与胸腺嘧啶，鸟嘌呤对与胞嘧啶），知道DNA螺旋的一条链的组成会自动提供有关互补链的信息。换句话说，分子的性质简化了任务。

虽然使用多种方法确定代码，但主要技术采用BAC。BAC代表“细菌人工染色体”。为了使用BAC，人类DNA被分解成长度在150000到200000碱基对之间的片段。这些片段被插入到细菌DNA中，这样当细菌繁殖时，人类DNA也会复制。这个克隆过程提供了足够的DNA来制作测序样本。为了覆盖人类基因组的30亿个碱基对，我们制作了大约20000个不同的BAC克隆。

BAC克隆产生了所谓的“BAC库”，其中包含了人类的所有遗传信息，但它就像一个混乱的库，无法分辨“书籍”的顺序。为了解决这个问题，每个BAC克隆都被映射回人类DNA，以找到其相对于其他克隆的位置。

接下来，将BAC克隆切割成长度约20000个碱基对的较小片段进行测序。这些“亚克隆”被加载到一个称为测序器的机器中。测序仪准备了500到800个碱基对，由计算机组装成正确的顺序以匹配BAC克隆。

随着碱基对的确定，公众可以在线免费获取它们。最终，拼图的所有部分都完成了，并排列成一个完整的基因组。

人类基因组计划的目标

人类基因组计划的主要目标是对构成人类DNA的30亿个碱基对进行测序。根据该序列，可以识别出20000到25000个估计的人类基因。然而，作为项目的一部分，其他具有重要科学意义的物种的基因组也被测序，包括果蝇、小鼠、酵母和蛔虫的基因组。该项目开发了基因操作和测序的新工具和技术。公众对基因组的访问确保了整个地球都能获得这些信息，从而刺激新的发现。

为什么人类基因组计划很重要

人类基因组计划形成了人类的第一个蓝图，也是人类有史以来完成的最大的合作生物学项目。由于该项目对多种生物的基因组进行了测序，科学家可以对它们进行比较，以揭示基因的功能，并确定哪些基因是生命所必需的。

科学家们从该项目中获取了信息和技术，并利用这些信息和技术来识别疾病基因，设计基因疾病测试，修复受损基因以防止问题发生。这些信息用于预测患者对基于基因特征的治疗的反应。虽然第一张地图花了数年时间才完成，但随着技术的进步，测序速度加快，科学家可以研究群体中的遗传变异，并更快地确定特定基因的作用。

该项目还包括制定道德、法律和社会影响（ELSI）计划。ELSI成为世界上最大的生物伦理学项目，并成为处理新技术项目的典范。

来源

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• McElheny，Victor K.（2010）。绘制生命地图：人类基因组计划内部。基本书籍。ISBN 978-0-465-03260-0。
• 佩蒂亚，米哈埃拉；史蒂文·萨尔茨伯格（2010）。“在鸡和葡萄之间：估计人类基因的数量。”基因组生物学。11 (5): 206. 内政部：10.1186/gb-2010-11-5-206
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