自从奥地利僧侣孟德尔（Gregor Mendel）用他的豌豆植物进行人工选择育种实验以来，了解性状如何代代相传一直是生物学的一个重要领域。遗传学经常被用作解释进化的一种方式，即使查尔斯·达尔文在最初提出进化论时并不知道进化是如何运作的。随着时间的推移，随着社会技术的发展，进化和遗传学的结合变得越来越明显。现在，遗传学领域是进化论现代综合的一个非常重要的部分。

术语“基因型”和“表型”

为了理解遗传学在进化中的作用，了解基本遗传学术语的正确定义很重要。重复使用的两个术语是基因型和表型。虽然这两个术语都与个体所表现出的特征有关，但它们的含义有所不同。

什么是基因型(a genotype)？

基因型一词来源于希腊语单词“genos”，意为“出生”，而“typos”意为“标记”。虽然“基因型”这个词在我们看来并不完全是“出生标记”的意思，但它确实与一个人天生的遗传有关。基因型是生物体的实际遗传组成或构成。

大多数基因是由两个或两个以上不同的等位基因或一种性状组成的。其中两个等位基因结合在一起形成该基因。然后，该基因表达了这一对中占优势的任何特征。它也可以显示这些特征的混合，或者同等地显示这两个特征，这取决于它编码的特征。这两个等位基因的组合是生物体的基因型。

基因型通常用两个字母来表示。显性等位基因用大写字母表示，而隐性等位基因用同一个字母表示，但仅用小写形式。例如，当Gregor Mendel用豌豆做实验时，他看到花要么是紫色（显性性状），要么是白色（隐性性状）。紫色花豌豆植株可能具有PP或PP基因型。白色花豌豆植株具有PP基因型。

什么是表型(a phenotype)？

由于基因型中的编码而显示的特征称为表型。表型是生物体所显示的实际物理特征。在豌豆植物中，就像上面的例子一样，如果紫色花的显性等位基因存在于基因型中，那么表型将是紫色的。即使基因型有一个紫色等位基因和一个隐性白色等位基因，表型仍然是紫色花。在这种情况下，显性紫色等位基因会掩盖隐性白色等位基因。

二者的关系

个体的基因型决定了表型。然而，仅仅通过观察表型并不总是可能知道基因型。使用上面的紫色花豌豆植物示例，无法通过查看单个植物来确定基因型是由两个显性紫色等位基因组成，还是由一个显性紫色等位基因和一个隐性白色等位基因组成。在这些情况下，两种表型都会显示紫色的花。为了弄清楚真正的基因型，可以检查家族史，也可以与白花植物杂交，后代可以显示它是否有隐性等位基因。如果测试杂交产生任何隐性后代，则亲本花的基因型必须是杂合子或具有一个显性和一个隐性等位基因。