弹性纤维是一组或一束称为弹性蛋白的特定类型的蛋白质。这些蛋白束存在于人体的各种结缔组织中。这些弹性纤维存在于血管和弹性软骨等结构中。有些疾病,包括高血压和某些心脏缺陷,会导致体内的弹性纤维不能正常发育或功能。
一种被称为成纤维细胞的特殊细胞与人体动脉中的平滑肌细胞一起形成弹性纤维。这些纤维有三种主要成分:弹性蛋白、氧化塔兰和依劳宁。弹性蛋白是结缔组织中的一种蛋白质,使组织具有弹性。Oxytalan是一种存在于牙龈和口腔其他组织中的结缔组织。Elaunin是一种结缔组织成分,存在于被称为真皮的皮肤层中,与人体汗腺密切相关。
科学证据表明,构成弹性纤维的任何成分中的缺陷都有可能改变和损害这些纤维的外观。这些改变可导致多种疾病,引起各种症状和并发症。虽然某些心脏缺陷和高血压或高血压的病例可以追溯到这些纤维的异常,但一些鲜为人知的情况也是这些缺陷的结果。
皮肤松解症是指弹性纤维发生突变,导致皮肤不具备正常的弹性能力。这会使皮肤松弛,经常像一系列褶皱一样下垂。这种特殊的基因突变被认为大部分是遗传的,尽管有一些后天的形式被报道。
威廉姆斯综合征是另一种与弹性纤维发育过程中的遗传缺陷直接相关的疾病。虽然这种情况下存在精神残疾和面部缺陷,但这些副作用是由于该疾病中也存在其他缺陷基因所致。涉及弹性纤维的缺陷导致影响主动脉瓣的心脏缺陷以及心脏杂音。憩室炎等引起的腹痛也很常见,可追溯到弹性纤维异常。
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