遗传咨询是为可能有遗传病风险的患者提供的一项服务。它还提供给那些担心自己可能遗传的基因的准父母。基因咨询课程旨在开放交流,提供有用的医学事实,帮助患者做出决定,并与医学专业人员一起为自己辩护。这一医学领域自20世纪70年代就已存在;美国第一个遗传咨询培训计划于1971年开始实施。。
成为一名遗传咨询师的要求各不相同,这取决于一个人希望从事实践的地区。一般来说,考生必须完成遗传学和咨询硕士课程,然后必须通过国家遗传咨询项目管理的考试。在培训期间,基因咨询师将有机会在临床环境中与患者互动,并积累实地工作时间,这将在专业上帮助他们。
寻求遗传咨询有几个原因,在某些情况下,患者可能会被转诊。当医生认为父母可能会将危险的特征传给子女时,他们通常会被送到遗传咨询师那里。怀孕失败的父母可能会选择参加遗传咨询,以找出解决办法,并采取措施防止过早终止妊娠,如果他们决定再试一次的话。被诊断患有与基因有关疾病的患者也会被送往遗传咨询,一些有遗传问题家族史的患者也是如此。出于好奇,人们也可以选择遗传咨询。。
在遗传咨询期间,咨询师将记录一份家族史,并讨论患者选择咨询的原因。如果咨询师认为有必要,他或她会建议进行基因测试,通常由医生进行。测试完成后,患者再次与咨询师会面,讨论结果及其影响。例如,如果一名妇女的BRCA1基因突变检测呈阳性,她可能想提醒家庭成员,以便他们也能接受检测,因为这种突变与乳腺癌有关。。
如果患者的突变检测呈阳性,咨询师将讨论这可能对患者生活产生的影响。遗传咨询提供有关未来出现问题的可能性的信息,以及预防、诊断和治疗具有遗传成分的各种疾病的步骤。由于对危险突变的诊断也可能是一个创伤性事件,遗传咨询还提供了一个空间来处理重大新闻并提出有关问题。
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