什么是线粒体肌病？(mitochondrial myopathy?)
线粒体肌病是一个总括术语，用于指由涉及线粒体的疾病引起的一系列疾病。线粒体是生物细胞内的细胞器。它们本质上是细胞的发电设施，将各种化合物转化为ATP，ATP是一种用于能量和细胞信号传递的化学物质。当线粒体功能不正常时，就会出现各种严重的健康问题，就像电网上的房屋在部分发电站关闭时会出现停电一样。。
在线粒体肌病的情况下，线粒体的故障会导致肌肉问题。这是线粒体疾病的常见情况，因为肌肉需要大量的能量，当细胞的能量库关闭或出现故障时，肌肉往往会受到影响。线粒体肌病的一些例子包括：红纤维参差不齐的肌阵挛性癫痫、卡恩斯-赛尔综合征和伴有乳酸酸中毒和中风样发作的线粒体脑肌病（MELAS）。。
这些疾病是由遗传缺陷引起的，其严重程度各不相同。许多儿童在五岁以下被诊断为线粒体肌病，尽管症状也可能在以后的生活中出现。目前还没有治愈这些疾病的方法，护理的重点是症状的管理。患者经常参加物理治疗，他们可能会在服用某些药物的同时服用维生素和矿物质补充剂。最终，可以开发针对线粒体肌病的基因治疗。。
肌无力是线粒体肌病的常见症状。患者还可能出现中风、癫痫发作、失明、眼睑下垂、呕吐、运动或走动困难。心脏通常也会受到影响，因为心脏只是一块大肌肉，因此容易受到线粒体破坏的影响。患者可以通过活组织检查来诊断，在活组织检查中可以检查肌肉纤维是否有肌病的迹象，也可以进行基因检测。
线粒体肌病患者的预后通常不是很好。一些患者由于病情严重而在一年内死亡，而另一些患者可能存活数年，甚至过着积极的生活。支持性医疗护理在管理线粒体肌病方面至关重要，许多患者及其家属也从专注于线粒体肌病患者的组织中受益。这些组织可以提供情感支持、帮助患者管理病情的建议，以及可能有益的正在进行的医学试验和研究的信息。。
- 发表于 2022-01-08 19:06
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- 分类：健康医疗
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