什么是戈登哈综合征？(goldenhar syndrome?)
Goldenhar综合征，也称为Goldenhar-Golin综合征和眼耳椎体（OAV）综合征，是一种罕见的先天性疾病，表现为头部和脊柱骨骼畸形。最初发现于1952年。Maurice Goldenhar，患有Goldenhar综合征的个体在出生时存在身体异常。这些差异在性质上可以是轻微的，也可以是严重的。在一些Goldenhar综合征病例中，身体不规则可以在双侧或面部两侧看到，而其他病例表现为单侧异常，仅在面部一侧看到。。
Goldenhar综合征可影响眼睛、耳朵和嘴唇。出生时患有这种疾病的人可能有部分面部发育或完全缺失，以及发育不全、面部皮肤和肌肉形成不完整。耳朵发育异常是这种情况的一个突出特征。耳朵可以比平均值小，称为小耳畸形，也可以没有，称为无耳畸形。
眼部出生缺陷也是一个极为常见的特征。眼球囊肿是该综合征的常见症状，一些患者的上眼睑组织可能缺失。Goldenhar综合征还可能导致嘴角变形和张口，从而导致言语问题。
尚未确定母亲在怀孕期间的行为是否会直接或间接导致Goldenhar综合征。然而，有些医生认为，孕妇的生活方式可能导致儿童发育不完全。接触某些毒素和化学品也可能导致Goldenhar综合征的发展。
Goldenhar综合征的诊断包括对患者进行全面的体检。超声扫描或x射线也可用于诊断，并可帮助识别内部异常。不幸的是，目前还没有能够正确诊断Goldenhar综合征的基因测试。
Goldenhar综合征的治疗通常包括纠正出现的各种症状。助听器可以缓解与听力有关的问题，矫正牙齿的程序可以用来帮助牙齿不规则，言语治疗可以改善言语困难。整形手术在某些情况下也被用作恢复性治疗，可以是简单的整容手术，也可以是针对严重病例的更具侵入性的手术。Goldenhar综合征的预后通常很好，受此影响的个体通常能够正常生活和功能。。
- 发表于 2022-01-09 15:29
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- 分类：健康医疗
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