什么是枫糖尿病？(maple syrup urine disease?)

枫糖浆尿病（MSUD）是一种遗传性疾病，阻止身体正确处理氨基酸。氨基酸被认为是蛋白质的组成部分，对生命功能至关重要。这种疾病如果不能通过终身限制性饮食得到适当治疗，可能会在数月内导致新生儿死亡。通过持续的治疗，孩子将长寿且相对健康。...

The urine of patients with maple syrup urine disease smells like syrup.

枫糖浆尿病（MSUD）是一种遗传性疾病，阻止身体正确处理氨基酸。氨基酸被认为是蛋白质的组成部分，对生命功能至关重要。这种疾病如果不能通过终身限制性饮食得到适当治疗，可能会在数月内导致新生儿死亡。通过持续的治疗，孩子将长寿且相对健康。

Maple syrup disease is an inherited disorder.

枫糖浆尿病之所以得名，是因为它的特征是患者尿液中有一种类似枫糖浆的甜味。MSUD也称为支链酮酸尿症，因为患者体内缺少支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKDH）。这就是导致支链氨基酸及其有毒副产物在血液和尿液中积聚的原因。

A blood test may be used to diagnose maple syrup urine disease.

这是一种遗传性疾病，因此在出生时就存在。这也是一种隐性疾病，意味着该疾病可能存在于儿童的基因构成中，而不存在该疾病。隐性基因必须存在于父母双方的遗传结构中才能遗传。这使得这种情况非常罕见。父母双方都有可能不患此病，但仍能将这种特征遗传给孩子。预防MSUD的唯一方法是在怀孕前通过遗传咨询。

Genetic counseling is the only way to prevent MSUD before conceiving a child.

MSUD是一种非常罕见的疾病，通常在婴儿期诊断。这种疾病的特点是喂养不良和过度呕吐，以及婴儿尿液中的臭味。患有此病的人也会异常嗜睡，发育迟缓。随着疾病的发展，患者还可能经历癫痫发作、昏迷和神经损伤，特别是如果没有正确遵循所需的饮食。

Maple syrup urine disease can kill newborns within months if not treated.

一些州要求所有新生儿在出生时进行枫糖尿病检测。在其他州，除非观察到特定症状，否则不进行检测。简单的测试可以通过血液测试来完成。测量血液样本中支链氨基酸的数量，以确定是否需要进一步的基因检测。基因测试更为深入，可以通过绘制孩子的DNA图谱来确定他或她是否携带两个隐性基因。

Neonatology focuses primarily on the medical needs of newborn babies.

枫糖尿病的主要治疗方法是饮食。儿童的饮食应含有有限的亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，因为这些是儿童无法处理的支链氨基酸。不过，饮食必须营养均衡。蛋白质是生长、发育和身体健康所必需的。患有枫糖尿病的人必须使用蛋白质补充剂来维持健康的生活方式，并经常咨询营养师。。

发表于 2022-01-09 16:40
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分类：健康医疗

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