什么是遗传性球形红细胞增多？(hereditary spherocytosis?)
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，导致形成异常形状的红细胞。患有这种疾病的个体有球形红细胞，而不是正常的盘状细胞。症状包括贫血、疲劳、黄疸、皮肤苍白和脾肿大，脾脏变得危险地肿大。遗传性球形红细胞增多症患者的最大风险是红细胞计数低，如果红细胞计数足够严重，则可能危及生命。
遗传性球形红细胞增多症的根本原因是一个或多个编码spectrin和ankyrin蛋白质的基因缺陷。这些蛋白质是红细胞膜的组成部分。蛋白质中的缺陷会导致细胞膜变得脆弱，细胞本身的形状也不正常。因此，这些细胞在脾脏中有过早破坏的风险，因为这个器官负责破坏受损的红细胞，通常破坏形状异常的细胞。。
受遗传性球形红细胞增多症影响的人在症状的严重程度上可能存在很大差异。在一些人中，这种情况是无症状的，而另一些人有轻度贫血，在压力疾病期间变得更糟。对一些人来说，这种情况会导致严重溶血性贫血的发作，其中红细胞被破坏的速度快于它们被替换的速度。在压力或疾病期间发生此类事件的风险要高得多，因为此时红细胞的骨髓生成会减慢或停止。。
遗传性球形红细胞增多症的治疗取决于疾病的严重程度。可能的治疗方法包括在紧急情况下通过输血和脾切除术监测红细胞水平，其中脾脏被切除。切除脾脏可以治愈大多数遗传性球形红细胞增多症，因为没有脾脏，红细胞的破坏率不会异常高。
虽然脾切除术在大多数情况下是可以治愈的，但接受这种手术的人患某些类型感染的风险增加。这是因为除了它在红细胞破坏中的作用外，脾脏还是一个免疫器官，在抗体介导的从血液中清除细菌中起着重要作用。接受脾切除术的人有致命脓毒症的风险，当某些类型的细菌感染血液、尿液、肺部或皮肤时，这种情况就会发生。
对于遗传性球形红细胞增多症患者，可以进行另一种称为部分脾切除术的手术。只切除部分脾脏，可以降低红细胞的破坏率，并保留器官的免疫功能。对于患有非常严重疾病的患者，这种选择并不总是合适的，因为即使在部分脾脏切除后，细胞破坏率也可能过高。
- 发表于 2022-01-10 19:03
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- 分类：健康医疗
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