什么是分子诊断学？(molecular diagnostics?)
分子诊断可广泛定义为测量脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）、蛋白质或其他代谢物，以检测可能与某些健康或疾病状态相关的某些基因型、突变或生化变化。分子诊断学的出现是由于生物学的进步，使得人们在分子水平上理解了正常和疾病过程的机制。在此之前，许多疾病状态是通过形态学观察诊断出来的。。
最早广泛使用的分子检测是针对传染病，如乙型和丙型肝炎或人乳头瘤病毒（HPV），这仍然是最大的分子诊断市场。某些其他领域，如肿瘤、遗传病、心血管疾病、神经系统疾病和法医学检测的分子检测，正迅速成为人们感兴趣的领域。此外，分子诊断可用于监测患者对特定药物治疗的反应。
许多不同的生物技术属于“分子诊断”范畴。最常用的技术之一是聚合酶链反应（PCR），这是一种产生大量特定DNA或RNA片段的方法，可用于多种目的，包括病原体识别和检测与某些疾病相关的异常基因表达。PCR片段也可测序以检测与某些疾病状态相关的基因突变，例如检测BRCA1和BRCA2基因突变，这些突变通常与遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。。
另一种广泛使用的技术是细胞遗传学分析，它涉及染色体检查，以诊断或筛查某些遗传疾病或异常。这项技术经常用于肿瘤学。通过使用已知的遗传标记，可以检测生物样本中是否存在癌细胞。此外，肿瘤样本的细胞遗传学分析通常可以提供有关肿瘤侵袭性或肿瘤复发可能性的信息。细胞遗传学分析也可用于产前基因检测，以筛查胎儿的特定出生缺陷或染色体异常。。
分子诊断学最令人期待的发展是个性化医学的概念，它指的是根据个体的基因构成专门为个体量身定制治疗计划的能力。这将确定对特定药物反应良好的患者，并有助于避免药物不良反应。此外，它将在疾病发展之前确定一个人患特定疾病的风险。这一概念已经在一定程度上被用于确定易患某些基于基因的疾病的人群，如囊性纤维化、某些癌症和阿尔茨海默病。。
- 发表于 2022-01-10 22:00
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- 分类：健康医疗
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