恶性高热(MH),也称为恶性高热综合征(MHS),是一种罕见的遗传病,在全身麻醉后出现。这种潜在致命疾病的治疗集中于立即缓解发作性症状,以防止可能包括器官损伤和脑功能受损在内的并发症。如果不治疗,恶性高热可能导致器官衰竭和过早死亡。
恶性高热患者服用某些全身麻醉药物(如地氟醚、甲氧基氟烷和七氟醚)会产生不良生理反应。这种麻醉剂通常作为吸入剂使用,一旦药物进入人体系统,就会引起心跳加快或不规则。在大多数情况下,直到给药后才发现不良反应。一些患有恶性高热的患者在服用麻醉剂后可能会出现极高的体温,这需要立即使用降温材料来降低体温并防止脑损伤。MH的其他症状包括肌肉僵硬和肾功能受损导致的尿液变色。。
许多患有这种严重疾病的人都有家族史,有精神障碍或麻醉引起的死亡。那些被诊断为MHS的人通常至少有一位父母是该疾病的携带者。MH患者具有一种基因细胞突变,当他或她暴露于某些麻醉药物,或在某些情况下,暴露于极端温度或极端身体紧张引起的生理应激时,会触发钙和钾的无限制释放。
在MH发作期间,肌肉中钙的快速释放基本上会导致肌肉痉挛和僵硬,同时耗尽正常肌肉功能所需的能量。失去的细胞能量会引发肌肉衰变和钾不受控制地释放到血液中。腐朽的肌肉组织释放的肌红蛋白色素沉着的丧失进一步加剧了钾的引入。两者的结合会对心血管和肾功能产生不利影响。。
如果一个人被怀疑具有导致恶性高热的基因突变或知道家族史,他或她可能会接受基因测试,以验证是否存在导致MH出现的ryanodine受体1(RYR1)基因。虽然这种情况通常在服用麻醉药物后诊断,但也有一些测试可以用来评估患者在MH发作后的情况。可进行尿肌红蛋白检查,以评估肌肉状况,并检查尿中肌红蛋白的存在所指示的任何恶化。此外,还可以进行代谢小组评估患者的肝肾功能。。
MH的治疗完全取决于症状表现和严重程度。大多数人的体温极高,必须立即采取措施降低体温,以防止永久性器官损伤。在这种情况下,可以在患者身上放一条凉毛巾或毯子,以帮助降低其体温。肌肉松弛剂和神经阻滞剂药物,如丹特罗林和β受体阻滞剂,可用于缓解肌肉痉挛和调节个人的心律。额外的液体可以静脉注射,以防止脱水和支持适当的器官功能。。
恶性高热发作可以通过了解自己的家族病史来预防。那些亲属被诊断患有MHS或因与该疾病相关的并发症而死亡的患者应通知其医生。有一些麻醉药物可以在恶性高热的情况下使用,它们是完全安全的,不会引发MH发作,如维库溴铵、氧化亚氮和异丙酚。
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