什么是不同类型的唐氏综合症测试？(the different types of down syndrome tests?)
唐氏综合症是一种遗传性疾病，在人体细胞中产生额外的21号染色体拷贝，是导致出生缺陷的最常见的疾病。大多数唐氏综合征检测都是在怀孕期间进行的，并结合血液检测和超声波检查化学物质和激素水平，观察可能表明胎儿患有唐氏综合征的任何特征。测试也在出生后进行，但通常仅在婴儿出生时具有该疾病婴儿的特征时进行。。
这些检测最早可以在怀孕第11周完成，但假阳性率高于在妊娠中期或晚期完成的检测。在怀孕的前三个月，NHS的胎儿异常筛查计划是通过超声波和血液检测完成的。医生检查胎儿颈部并测量组织内的液体量，这被称为颈部半透明筛查。出生时患有唐氏综合症的胎儿通常比出生时没有唐氏综合症的胎儿有更多的液体。血液检测是通过超声波来检测蛋白质-A（PAPP-A）和激素绒毛膜促性腺激素（HCG）的异常水平。。
在妊娠中期，唐氏综合征检查还需要进行颈部半透明性超声筛查和血液检查。血液检测不仅检测PAPP-A和HCG，还将确定妊娠化学物质甲胎蛋白、厄特三醇和抑制素A的水平。如果这些水平异常或表明胎儿可能患有遗传性疾病，则可要求进行更具决定性的检测以确认结果。
绒毛膜绒毛取样（CVS）是一种对胎盘（与胎儿含有相同的遗传物质）进行活组织检查以寻找额外染色体的程序。这项手术最早可以在怀孕第十周进行，但它确实有流产的风险。CVS还可以检测其他染色体状况，如囊性纤维化和血友病。
氨基穿刺是唐氏综合征检查的另一种形式，收集羊水以评估胎儿染色体。将一根针穿过腹部插入羊膜囊，以获得供检测的液体样本。这种手术通常要到怀孕的第十四或十五周才进行。
一旦婴儿分娩并出现症状，就可以进行其他唐氏综合症测试。这种遗传病的症状包括肌肉无力、眼睛倾斜、侧面扁平、手掌有一条皱纹、耳朵或嘴巴小。医生将要求进行核型分析，以确定婴儿细胞中是否存在染色体异常。
- 发表于 2022-01-13 19:02
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- 分类：健康医疗
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