什么是基因产前检测？(genetic prenatal testing?)

基因产前检测是指进行医学程序，检查未出生婴儿的脱氧核糖核酸（DNA）是否存在任何可能导致出生缺陷或遗传性疾病的遗传异常。虽然不同的程序可能检测出不同的疾病，但基因产前检测筛查出的一些疾病包括唐氏综合症和脊柱裂。两种类型的基因产前检测程序是羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样（CVS）。...

Genetic prenatal testing looks for abnormalities in an unborn baby.

基因产前检测是指进行医学程序，检查未出生婴儿的脱氧核糖核酸（DNA）是否存在任何可能导致出生缺陷或遗传性疾病的遗传异常。虽然不同的程序可能检测出不同的疾病，但基因产前检测筛查出的一些疾病包括唐氏综合症和脊柱裂。两种类型的基因产前检测程序是羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样（CVS）。

There are many reasons a doctor might recommend genetic prenatal testing.

羊膜穿刺术最安全的方法是在怀孕15到20周之间进行。医生用一根针收集未出生婴儿周围的羊水样本，并检测羊水中发现的细胞是否有异常。羊膜穿刺术有一些风险，比如流产的几率很小。

CVS比羊膜穿刺术早进行，大约在怀孕第10周到第13周之间。在这个过程中，医生从胎盘采集组织样本来测试细胞。医生可能会使用导管或针取出样本。与羊膜穿刺术一样，CVS也有其风险，包括流产的几率更高。

Prenatal genetic testing can have a significant emotional impact on an expectant couple.

由于进行基因产前检测存在风险，因此医生可能会推荐该程序的原因很多。例如，父母一方或双方可能有遗传性疾病的家族史。或者他们可能已经有了一个患有遗传性疾病的孩子，比如唐氏综合症。进行测试的另一个原因是孕妇年龄在35岁或以上；这是因为在这个年龄，孕妇的婴儿有更大的染色体问题的风险。

Prenatal genetic testing can increase the likelihood of miscarriage.

虽然医生可能会建议进行基因产前检测，但最终选择权属于母亲。在遗传咨询期间，通常在基因产前检测之前，咨询师会帮助母亲做出选择。咨询师和母亲可能会一起讨论这些话题，比如手术的原因，以及接受手术的风险和好处。此外，他们可能会讨论，如果检测结果显示基因异常呈阳性，母亲有哪些选择。

Ultrasounds and blood tests can detect Down syndrome during pregnancy.

重要的是要知道，尽管基因产前检测可能检测到异常，但阳性结果并不一定保证未出生的婴儿会有特定的疾病。相反，这可能意味着婴儿患这种疾病的风险更大。反之亦然：负面结果不能保证未出生的婴儿不会发育或患有遗传性疾病。

发表于 2022-01-13 19:47
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分类：健康医疗

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