什么是马凡综合征测试？(a marfan syndrome test?)
马凡综合征测试用于诊断一个人是否患有这种疾病。可以进行超声心动图或磁共振成像（MRI）等成像测试来检查主动脉。基因测试将确定通常与马凡综合征相关的FBN1基因是否有变化。还有一些其他类型的马凡综合征检查与成像一起进行，如眼睛和骨骼结构检查。
马凡综合征影响身体的结缔组织。这种情况会影响身体的许多部位，包括心脏、眼睛和骨骼。通常情况下，这种疾病是遗传性的，是由于FBN1基因的畸形引起的，FBN1基因是机体结缔组织的主要组成部分。这种情况的迹象和症状可能很轻微，几乎不明显。
通常，需要对患者进行一次以上的马凡氏综合征检查才能做出诊断。超声心动图通常是第一次马凡综合征检查。这项检查是对心脏和主动脉的超声波检查。在试验过程中，将注意主动脉的大小，因为马凡综合征的一个常见症状是主动脉变大变弱。
其他成像测试包括核磁共振成像，它可以帮助医生观察主动脉的大小和形状。核磁共振成像还可以让医生看到脊柱，寻找硬脑膜扩张，或脊柱隆起，这是马凡综合征的常见指标。计算机断层扫描（CT）也可以让医生看到主动脉。如果超声心动图不能清楚显示主动脉，可能需要进行MRI或CT扫描。
由于这种情况也会影响眼睛，另一种马凡综合征检查方法是裂隙灯检查。医生使用这种测试来确定患者的晶状体或视网膜是否脱落。在手术过程中，医生将药水滴入患者的眼睛以扩大瞳孔，这样医生就可以使用一种称为裂隙灯的显微镜观察眼睛。
其他常见检查包括查看患者的骨骼结构。医生将测量患者的骨骼和手臂跨度，以帮助诊断病情。通常，马凡综合征患者的手臂跨度非常大。
基因测试可以用来确定患者是否也患有马凡综合征。通常仅当无法使用其他测试进行诊断时，才进行测试。采集血液样本，检查FBN1基因的变化。通常情况下，基因检测比其他方法更昂贵，但它们可能有用，特别是如果家庭中的一个人被诊断为马凡综合征。
- 发表于 2022-01-15 11:04
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- 分类：健康医疗
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