方法1方法1/3：在出生前或出生时寻找体征

1. 1了解你的家族遗传史。范科尼贫血是一种遗传性疾病，所以如果你家里有人有贫血病史，你可能有这种基因。范科尼贫血是由隐性基因携带的，这意味着父母双方都必须拥有该基因，并将其传递给子女，才能使人患上这种疾病。因为它是一种隐性基因，父母双方可能都是携带者，没有这种疾病。

2. 2Get测试了该基因。如果你不确定自己是否携带范科尼贫血的基因，你可以与遗传学家进行几项测试。如果父母双方都没有携带这种基因，那么他们的孩子就不会患范科尼贫血。即使父母双方都有这种基因，孩子患范科尼贫血的几率仍然只有四分之一。最常见的测试是基因突变测试。遗传学家将采集皮肤样本，寻找与范科尼贫血有关的突变（基因的异常变化）。染色体断裂试验包括从手臂抽血，并用特殊化学物质处理细胞。然后观察这些细胞是否分裂。在范科尼贫血中，染色体比正常人更容易断裂和重新排列。这项测试是确定某人是否有FA基因的唯一可靠方法。这是一项复杂的测试，只能在几个中心进行。

3. 3测试胎儿的基因。对发育中的胎儿有两种检查：绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。这两种测试都是在医生的办公室或医院进行的。CVS是在孕妇最后一次月经10到12周后进行的。医生将一根细管穿过阴道和宫颈插入胎盘。她将用温和的吸力从胎盘中取出组织样本。然后，实验室对样本进行基因缺陷检测。羊膜穿刺术是在孕妇最后一次月经后15到18周进行的。医生会用针头从胎儿周围的囊中取出少量液体。然后，技术人员将测试样本中的染色体，看看它们是否有缺陷基因。

4. 4查看范科尼贫血的症状。孩子出生后，你需要检查是否有某些身体缺陷，表明范科尼贫血。其中一些你可以看到自己，而另一些则需要医生检查。FA会导致拇指缺失、形状怪异或三个或三个以上。手臂骨骼、臀部、腿部、手和脚趾可能无法完全或正常形成。FA患者可能有脊柱侧凸或脊柱弯曲。眼睛、眼睑和耳朵的形状可能不正常。患有FA的儿童也可能天生耳聋。大约75%的范科尼贫血患者至少有一个出生缺陷。患有FA的儿童可能缺少肾脏或肾脏形状不正常。FA也会导致先天性心脏缺陷。最常见的是室间隔缺损（VSD），即分隔左室和右室的室壁下部的孔洞或缺损。

方法2方法2/3：在儿童时期或以后寻找症状

1. 1寻找色素斑。你会想要找到浅棕色皮肤的扁平斑，称为“caféau lait”（法语中“牛奶咖啡”）斑。也可能有浅肤色（色素沉着不足）的斑块。

2. 2查看常见的头部和面部异常。包括小或大的头部、小下颌、鸟形脸、倾斜、突出的前额等。一些患者的发际线较低，颈部有蹼。你还可能发现畸形的眼睛、眼睑和耳朵。由于这些缺陷，FA患者可能有听力或视力问题。

3. 3.寻找骨骼缺陷。拇指可能缺失或变形。手臂、前臂、大腿和腿可能较短、弯曲或形状异常。手和脚可能有异常数量的骨骼，一些患者会有六个手指。脊柱和脊椎是骨骼缺损的常见部位。这些包括弯曲的脊柱，称为脊柱侧凸，不正常的肋骨和椎骨，或额外的椎骨。

4. 4检查男性和女性的生殖器缺陷。当然，由于男性和女性有不同的生殖系统，你必须寻找不同的迹象。男性生殖器缺陷包括所有生殖器官发育不全、阴茎小、睾丸下移、阴茎下表面尿道开口、包茎（包皮异常紧绷，防止龟头缩回）、睾丸小以及精子生成减少，导致不育。女性生殖器缺陷包括阴道或子宫缺失、非常狭窄或不发育，以及卵巢萎缩。

5. 5.寻找其他发育问题。由于母亲子宫内营养不足，婴儿出生时体重可能较低。孩子可能不会以正常的速度生长，而且比同龄的孩子更矮更瘦。任何类型的贫血都会导致各种组织供氧不足，这意味着患者总体上营养不良。大脑发育不良可能意味着智商低下或学习困难。

6. 6注意贫血的典型症状。范科尼贫血是贫血的一种，因此它与其他形式的疾病有许多共同的症状。患有这些并不一定意味着范科尼贫血是病因，但这是一种可能性。疲劳是贫血的主要症状。这是因为细胞燃烧营养物质和产生能量所需的氧气供应减少。贫血还包括红细胞（RBC）减少。贫血时，你的皮肤会变得苍白，因为红细胞负责血液的红色，从而使皮肤呈现粉红色。贫血会导致心输出量增加，从而增加组织的血液供应，试图补偿氧合不良。这可能会使心脏疲劳，导致心力衰竭。在这种情况下，孩子会出现咳嗽、粘液起泡、呼吸急促（尤其是躺下时）或身体肿胀。贫血的其他症状包括头晕、头痛（由于大脑缺氧）和皮肤冰冷潮湿。

7. 7识别白细胞减少的迹象。白细胞（WBC）是人体抵抗各种感染的天然防御系统。当骨髓衰竭时，白细胞生成减少，这种自然防御能力丧失。孩子很容易感染正常人可以抵抗的微生物。这些感染通常持续时间更长，而且很难治疗。早期诊断为癌症的儿童应进行范科尼贫血筛查。

8. 8注意血小板减少的迹象。血小板是血液凝结所必需的。血小板缺乏时，小伤口和伤口会流血更长时间。孩子也可能容易擦伤或瘀伤。皮肤上的这些小红色或紫色斑点是皮肤下的小血管出血的结果。如果血小板严重减少，可能会从鼻、口或消化道以及关节处自发出血。这是一种需要紧急医疗护理的严重情况。

方法3方法3/3：诊断

1. 1.找医生。这些症状只是症状，表明一个人可能患有范科尼贫血。只有医生才能安排测试，以确定此人是否患有该疾病。在进行任何测试之前，医生应该知道可能影响测试的任何其他情况。包括家族史、药物、近期输血或其他疾病。

2. 2 ET检测再生障碍性贫血。范科尼贫血是一种再生障碍性贫血，这意味着骨髓受损，不能正常产生血细胞。为了进行检测，医生需要抽血，通常是从手臂抽血。然后在显微镜下分析血液，进行全血计数（CBC）或网织红细胞计数。在CBC中，将血液样本涂抹在载玻片上，并在显微镜下观察。然后医生会计算细胞的数量，并确保有适当数量的红细胞、白细胞和血小板。对于再生障碍性贫血，医生将观察红细胞的数量是否大大减少，大小是否增加，以及是否有许多形状异常的细胞。在网织红细胞计数中，医生将在显微镜下观察血液并计数网织红细胞。这些是红细胞的直接前体。它们在血液中的百分比可以表明骨髓产生血细胞的情况。在再生障碍性贫血中，该值将大大降低，几乎接近于零。

3. 3.同意流式细胞仪检测。医生将从皮肤中提取一些细胞，并在化学环境中人工培养这些细胞。如果样本含有FA，培养物将在异常阶段停止生长，测试人员将看到这一点。

4. 4.进行骨髓穿刺。这个测试抽取了你的一些骨髓，这样就可以直接测试了。在用局部麻醉使皮肤麻木后，医生将一根粗而宽的金属针插入骨骼，通常是胫骨、胸骨上部或髋骨。如果受试者是儿童或不合作者，医生可能会使用全身麻醉让他们睡觉，以便进行注射。即使有麻醉，手术仍然相当痛苦。骨骼内有许多神经，普通针头无法进行局部麻醉。将针头插入一定深度后，将注射器连接到针头上，轻轻拉动柱塞。流出的淡黄色液体是骨髓。然后对液体进行测试，看是否产生了足够的血细胞。拔针后疼痛通常会很快消失。有时，骨髓在长期不活动期间可能会变为固体和纤维状。在这种情况下，针吸过程中不会出现任何东西，这被称为“干抽头”

5. 5.做骨髓活检。如果患者有“干抽头”，医生可能会进行骨髓活检，以查看骨髓的确切情况。这个过程类似于抽吸术，这次使用更宽的针，并切下一块骨髓组织。然后在显微镜下检查组织，以检测受损细胞的百分比。