ロバートソン転座と等染色体群の主な違いは、ロバートソン転座は近接した2本の分裂期染色体の長腕全体が融合した染色体転座であるのに対し、等染色体群は単腕の重複と他方の欠失により2本の同じ腕を持つ異常なアンバランス染色体であることである。

ロバートソン転座と等染色体という2つの染色体異常があります。ロバートソン転座では、ある種の染色体が互いに連結しています。ヒトで最も一般的な転座の形式です。一方、等色体は、同じ腕が2本ある異常な染色体です。これらの等色体腕は互いに鏡像である。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. ロバートソンのトランスロケーションとは 3. アイソクロマートとは 4. ロバートソンのトランスロケーションとアイソクロマートの類似点 5. 並置比較 - ロバートソンのトランスロケーションとアイソクロマートの表形式 6. 総まとめ

ロバートソン式転流は何ですか？

ロバートソン転座は、人類が知る限り最も一般的な染色体再配列の一種である。染色体転座の一種で、2本の染色体の長腕が融合してできたものです。この結果、絨毛膜の大きな染色体と小さな断片ができる。約1000人に1人がこのタイプの染色体再配列を持って生まれてきます。一般に、ヒトの3、14、15、21、22番染色体は、ロバートソン転座を起こします。21番染色体と13番染色体の間、転座の形態がほとんどである。染色体異常ではあるが、平衡状態であれば健康上の問題は生じない。

図01：ロバートソンシフト

しかし、そのバランスが悪いと、ダウン症（21型トリソミー）やパトゥー症候群（13型トリソミー）などの遺伝性疾患を引き起こす可能性があるのです。さらに、不妊症の発症率や子孫間の遺伝的不均衡のリスクを高める可能性があります。

アイソクロモゾームは何ですか？

等色体とは、長腕または短腕の2本のコピーからなる異常染色体であり、その腕は互いに鏡像である。これはアンバランスな構造異常である。

図02：イソクロム

アイソクロムは、片方の腕が重複し、もう片方の腕が欠損することで形成される。このとき、細胞は正常な相同対の一員として腕の中に存在する遺伝物質のコピーを1つだけ持つことになる。簡単に言うと、等色体を持つ細胞は腕がトリソミーで、腕は複製され、削除された腕はモノソームである。ロバートソン転座と同様に、等色体形成はヒトの染色体異常の中でもよく見られる現象である。

ロバートソン式転流とアイソクロモゾームの共通点

• ロバートソン転座とアイソクロモソームの形成は、近接した分裂期染色体においてよく見られます。
• どちらの過程でも、染色体は分裂の際に切断されます。

ロバートソン式転流とアイソクロモゾームの違い

ロバートソン転座は、2本の末端分裂染色体が中央部で融合する染色体転座の一形態であり、等染色体は、染色体の片腕の鏡像からなる染色体である。これがロバートソニアン転座とアイソクロモソームの重要な違いなんですね。ロバートソン転座では、2本の染色体の長腕が等色体形成時に融合し、一方の腕が複製され、他方の腕が欠失する現象が起こります。

ロバートソニアン転座の場合は13トリソミー（パタウ症候群）と21トリソミー（ダウン症候群）が、アイソクロモジーの場合はターナー症候群と腫瘍形成がその結果にあたります。

ロバートソン転座とアイソクロマートの違いは、以下のインフォグラフィックに記載されています。

概要 - ロバートソン式転流 vs. アイソクロモゾーム

ロバートソン転座では、近接した2本の分裂期染色体が分裂期で切断され、長い腕が融合して1本の大きな染色体となり、1回の分裂で染色体が形成されます。等色体形成の際、染色体栄養膜は横方向に分裂し、2つの同一の腕の結合が起こる。このように、アイソクロモゾームには、互いに鏡像となる2本の同じ腕がある。そこで、本稿ではロバートソニアン転座とアイソクロモソームの違いについてまとめてみました。

引用

1 「ロバートソン転座」、概要|サイエンスダイレクトトピックス、2 「イソクローム」. 英語版Wikipedia.Org 2020,.