血管性血友病（フォンウィルブランド病）と血友病の違い

血管性血友病と血友病は、凝固経路の様々な構成要素の欠落によって最もよく起こる2つの稀な血液疾患である。血管性血友病と血友病の大きな違いは、血管性血友病では血管性血友病因子の欠乏があるのに対して、血友病では第八因子または第九因子の欠乏があることです...。

主な違い - 血管性血友病と血友病

血管性血友病と血友病は、凝固経路の様々な構成要素の欠落によって最もよく起こる2つの稀な血液疾患です。血管性血友病と血友病の大きな違いは、血管性血友病では血管性血友病因子の欠乏があるのに対し、血友病では第VIII因子または第IX因子の欠乏があることである。

カタログ

1.概要と主な違い 2.血管性血友病とは 3.血友病とは 4.血管性血友病と血友病の類似点 5.横並び比較～血管性血友病と血友病の表形式 6.まとめ

血管性血友病（フォンウィルブランド病）は何ですか？

血管性血友病は、血管性血友病因子の量的または質的異常によって引き起こされる。特徴的なのは、第VIII因子欠損と血小板機能異常である。VWFをコードする責任遺伝子は12番染色体にあり、この遺伝子の様々な変異がVWF病の原因となっています。

血管性血友病の種類

腫瘤性疾患には、大きく分けて3つのタイプがあります。

1型 - 常染色体優性遺伝の変異型であり、VWFの部分的な量的欠損を伴う腫瘤性疾患である
2型VW病もまた、VWFの質的異常によって特徴づけられる常染色体優性遺伝の疾患である
3型-劣性遺伝で、VWFがほぼ完全に欠如している。

血管性血友病(von willebrand disease)和血友病(hemophilia)的区别

図01：凝固経路

兆候と症状

兆候や症状は病気のタイプによって異なりますが、1型と2型の症状は比較的軽いとされています。軽微な外傷後の大量出血、鼻血、多量の月経が主な臨床的特徴である。血はほとんど出ません。3型では、出血は激しいが、筋肉や関節からの出血はない場合があります。

治療法

治療は軽症血友病の治療と同様ですが、臨床状況により異なる場合があります。デスモプレシンは通常、可能な限り使用します。血漿由来の第VIII因子濃縮製剤の一部は、患者さんに注射されることもあります。

血友病（ヘモフィリア）は何ですか？

血友病は、ほぼ独占的に見られる血液系の疾患である**。多くの場合、血液凝固第VIII因子の欠乏によるもので、この場合、古典的血友病または血友病aと呼ばれます。また、血友病Bは、血液凝固第IX因子の欠乏によるもので、あまり一般的でありません。

いずれも****を通じて受け継がれるものです。したがって、両方の染色体に同時に変異が生じることは考えにくいため、**血友病になる可能性は極めて低い。染色体欠失が1つしかない女性は、血友病キャリアと呼ばれます。

図02：血友病

臨床的特徴

重症血友病（因子濃度1IU/dL未満）。

幼少期から典型的な関節や筋肉への自然出血が見られるのが特徴である。適切な治療が行われないと、関節の変形が進み、障害が発生することもあります。

中等症血友病（因子濃度1～5IU/dL）。

これは、怪我をした後の激しい出血と、時折起こる自然出血を伴います。

軽度の血友病（因子濃度5IU/dL以上）

この場合、自然出血はなく、出血は怪我をした後や手術中にしか起こりません。

アンケート

プロトロンビン時間正常値
APTT増加
第VIII因子または第IX因子の異常な低下

治療法

静脈注射による第VIII因子または第IX因子の値の正常化

第VIII因子の半減期は12時間である。したがって、適切なレベルを維持するためには、少なくとも1日2回投与する必要があります。一方、第IX因子は半減期が18時間と長いため、週1回の注射で十分である。

血管性血友病（フォンウィルブランド病）と血友病の共通点

すべて血液疾患である。
どちらも関連する遺伝子の変異が原因です。