α（アルファ）とベータサラセミア（β-thalassemia)の違い

サラセミアは、遺伝子変異によりαまたはβグロビン鎖の合成が低下し、グロビン鎖合成の不均衡に伴う貧血、組織低酸素症、赤血球溶血を引き起こす異種疾患群である。サラセミアには大きく分けて、αサラセミアとβサラセミアの2つのタイプがあります。α-サラセミアではα-ジュシン鎖の数が減少し、β-サラセミアではβ-ジュシン鎖の数が減少する。これがα-サラセミアとβ-サラセミアの重要な違いである...。

主な違い - α-サラセミアとβ-サラセミア

カタログ

1.概要と主な違い 2.αサラセミアとは 3.βサラセミアとは 4.αとβサラセミアの類似点 5.横並び比較-αサラセミアとβサラセミアを表形式で 6.まとめ

アルファサラセミア（α-thalassemia）は何ですか？

アルファサラセミアでは、アルファズシン鎖をコードする遺伝子の一部が欠落している。アルファズシン遺伝子は通常4コピーある。病気の重症度は失われたコピー数によって決まる。

胎児水腫

α-ヘモグロビン遺伝子の4コピーが欠損すると、α-ヘモグロビン鎖の合成が完全に阻害される。α-ヘモグロビン鎖は胎児と**ヘモグロビンの合成に必須であるため、この状態は生命と両立しないため、胎児がこの状態に陥った場合、子宮内で妊娠を終了させることになるのです。

B型肝炎

この疾患は、α-カドヘリン遺伝子の3コピーの欠失によって引き起こされ、脾腫を伴う中等度から重度の低色素性微小球性貧血を呈するものです。

アルファサラセミアの特徴

アルファグロビン遺伝子の片方または両方のコピーが欠失または不活性であることが原因です。α-サラセミア形質は貧血を引き起こさないが、平均赤血球量と平均赤血球ヘモグロビン値を減少させる一方で、赤血球数を5.5×1012/L以上増加させることがある。

図01：αサラセミアの遺伝性

ビーズ蛋白鎖の合成に関する研究によるα-サラセミア症の診断。

マネジメント

軽度の貧血の患者さんは通常、治療の必要はなく、一部の患者さんだけが鉄分と葉酸の摂取を勧められます。重度のα-サラセミアは生涯にわたる輸血を必要とします。

ベータサラセミアは何ですか？

βサラセミアでは、βジュシン鎖の数が減少している。

ベータサラセミア

両親がβサラセミのキャリアである場合、子孫にβサラセミが遺伝する確率は25％である。大βサラセミアでは、β-ズシン鎖の産生が完全に抑制されているか、あるいは激減している。結合するβ-ジモグロビン鎖が少ないため、成熟した赤血球にも未熟な赤血球にも過剰なα-ジモグロビン鎖が沈着してしまうのだ。その結果、溶血が早まり、赤血球造血がうまくいかなくなるのです。

臨床的特徴

重度の貧血で、生後3～6ヶ月で明らかになる。
脾臓・肝機能障害
サラセム層

顔貌の変化は、骨髄異形成症による骨の膨張が原因です。X線写真では、βサラセミアに特徴的な頭蓋骨の端の毛が写っています。

図02：サラセミア期

検査診断

現在、血液疾患の診断には高速液体クロマトグラフィー（HPLC）が主に用いられている。 βサラセミアは主にHbA値の低下とHbF値の異常な上昇が認められる。全血球計算では低色素性微小球性貧血が、血液塗抹検査では網状赤血球のほか、好塩基球性のスポットカラーや標的細胞の増加が確認されます。

治療法

定期的な輸血
鉄キレート化合物処理
葉酸（食事による葉酸の摂取が最適でない場合）
脾臓摘出術（血液の需要を減らすために使用されることもあります。）
骨髄移植
スクリーニングおよび治療を目的とした遺伝子治療

ベータサラセミアの特徴／軽度

サラセミアは通常、あまり症状のないタイプです。兆候や症状はαサラセミアと似ていますが、βサラセミアはその中でもより重篤です。HbA2値が3.5％以上の場合、軽度のベータサラセミアと診断されます。

中間型サラセミア

中等度サラセミアは、定期的な輸血を必要としないケースです。

αサラセミアとβサラセミアの類似性は何ですか？

いずれの場合も、血液中のヘモグロビン濃度が低下する。