阿爾法(alpha)和β地中海貧血(beta thalassemia)的區別

主要區別-α-地中海貧血與β地中海貧血

地中海貧血是一組異質性疾病，由遺傳突變導致α或β珠蛋白鏈合成減少，導致貧血、組織缺氧和紅細胞溶血與珠蛋白鏈合成失衡有關。地中海貧血有兩種主要形式，即α地中海貧血和β地中海貧血。在α-地中海貧血中，α-珠蛋白鏈的數量減少，而在β-地中海貧血中，β-珠蛋白鏈的數量下降。這就是α地中海貧血和β地中海貧血的關鍵區別。

什麼是α地中海貧血(alpha thalassemia)？

在α地中海貧血中，一些負責α珠蛋白鏈編碼的基因被刪除。α-珠蛋白基因通常有四個拷貝。疾病的嚴重程度取決於丟失的拷貝數。

胎兒水腫

當α珠蛋白基因的四個拷貝缺失時，α-珠蛋白鏈的合成被完全抑制。由於α-血紅蛋白鏈是胎兒和**血紅蛋白合成所必需的，這種情況與生命不相容；因此，如果胎兒受到這種情況的影響，就會在子宮內終止妊娠。

乙型肝炎

這種情況是由α-珠蛋白基因的三個拷貝缺失引起的。這導致中度到重度低色素性微細胞貧血並伴有脾腫大。

α地中海貧血特徵

這是由於α珠蛋白基因的一個或兩個拷貝的缺失或不活躍引起的。雖然α-地中海貧血特徵不會導致貧血，但它們會降低平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白水平，同時使紅細胞計數增加超過5.5×1012/L。

圖01：α地中海貧血的遺傳

通過珠蛋白鏈合成研究來診斷α地中海貧血。

管理

輕度貧血患者通常不需要任何治療。只有部分患者提倡服用鐵和葉酸。嚴重的α-地中海貧血患者需要終生輸血。

什麼是β地中海貧血(beta thalassemia)？

在β地中海貧血中，β珠蛋白鏈的數量下降。

β地中海貧血

如果雙親都是β地中海貧血的攜帶者，後代遺傳β地中海貧血的可能性是25%。在重型β地中海貧血中，β珠蛋白鏈的產生要麼被完全抑制，要麼急劇減少。由於沒有足夠的β-珠蛋白鏈與之結合，多餘的α-珠蛋白鏈會沉積在成熟和未成熟的紅細胞中。這會導致紅細胞過早溶血和紅細胞生成無效。

臨床特徵

Severe anaemia, which becomes apparent at 3- 6 months after birth.
Splenomegaly and hepatomegaly
Thalassemic facies

面部特徵的變化是由於骨髓增生導致的骨骼膨脹。x光片顯示頭骨末端有毛髮，這是典型的β地中海貧血。

圖02：地中海貧血相

實驗室診斷

高效液相色譜法（HPLC）是目前診斷血液病的主要方法。β地中海貧血主要表現為HbA水平降低，HbF異常高。全血細胞計數將顯示低色素性微細胞性貧血的存在，血塗片檢查顯示網織紅細胞以及嗜鹼性點彩和靶細胞數量增加。

治療

定期輸血
鐵螯合物治療
葉酸（如果膳食中葉酸攝入量不理想）
脾切除術（有時用於減少血液需求）
骨髓移植
用於篩選和治療目的的基因治療

β地中海貧血特徵/輕微

地中海貧血通常是一種較輕症狀的地中海貧血。雖然症狀和體徵與α地中海貧血相似，但β地中海貧血比其相應的更嚴重。如果HbA2水平大於3.5%，則診斷為輕度β地中海貧血。

中間性地中海貧血

中間性地中海貧血是指不需要定期輸血的中度地中海貧血病例。

什麼是α地中海貧血與β地中海貧血的相似性(the similarity between alpha and beta thalassemia)？

在這兩種情況下，血液中的血紅蛋白水平都會降低。