阿尔法(alpha)和β地中海贫血(beta thalassemia)的区别

主要区别-α-地中海贫血与β地中海贫血

地中海贫血是一组异质性疾病，由遗传突变导致α或β珠蛋白链合成减少，导致贫血、组织缺氧和红细胞溶血与珠蛋白链合成失衡有关。地中海贫血有两种主要形式，即α地中海贫血和β地中海贫血。在α-地中海贫血中，α-珠蛋白链的数量减少，而在β-地中海贫血中，β-珠蛋白链的数量下降。这就是α地中海贫血和β地中海贫血的关键区别。

什么是α地中海贫血(alpha thalassemia)？

在α地中海贫血中，一些负责α珠蛋白链编码的基因被删除。α-珠蛋白基因通常有四个拷贝。疾病的严重程度取决于丢失的拷贝数。

胎儿水肿

当α珠蛋白基因的四个拷贝缺失时，α-珠蛋白链的合成被完全抑制。由于α-血红蛋白链是胎儿和**血红蛋白合成所必需的，这种情况与生命不相容；因此，如果胎儿受到这种情况的影响，就会在子宫内终止妊娠。

乙型肝炎

这种情况是由α-珠蛋白基因的三个拷贝缺失引起的。这导致中度到重度低色素性微细胞贫血并伴有脾肿大。

α地中海贫血特征

这是由于α珠蛋白基因的一个或两个拷贝的缺失或不活跃引起的。虽然α-地中海贫血特征不会导致贫血，但它们会降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平，同时使红细胞计数增加超过5.5×1012/L。

图01：α地中海贫血的遗传

通过珠蛋白链合成研究来诊断α地中海贫血。

管理

轻度贫血患者通常不需要任何治疗。只有部分患者提倡服用铁和叶酸。严重的α-地中海贫血患者需要终生输血。

什么是β地中海贫血(beta thalassemia)？

在β地中海贫血中，β珠蛋白链的数量下降。

β地中海贫血

如果双亲都是β地中海贫血的携带者，后代遗传β地中海贫血的可能性是25%。在重型β地中海贫血中，β珠蛋白链的产生要么被完全抑制，要么急剧减少。由于没有足够的β-珠蛋白链与之结合，多余的α-珠蛋白链会沉积在成熟和未成熟的红细胞中。这会导致红细胞过早溶血和红细胞生成无效。

临床特征

Severe anaemia, which becomes apparent at 3- 6 months after birth.
Splenomegaly and hepatomegaly
Thalassemic facies

面部特征的变化是由于骨髓增生导致的骨骼膨胀。x光片显示头骨末端有毛发，这是典型的β地中海贫血。

图02：地中海贫血相

实验室诊断

高效液相色谱法（HPLC）是目前诊断血液病的主要方法。β地中海贫血主要表现为HbA水平降低，HbF异常高。全血细胞计数将显示低色素性微细胞性贫血的存在，血涂片检查显示网织红细胞以及嗜碱性点彩和靶细胞数量增加。

治疗

定期输血
铁螯合物治疗
叶酸（如果膳食中叶酸摄入量不理想）
脾切除术（有时用于减少血液需求）
骨髓移植
用于筛选和治疗目的的基因治疗

β地中海贫血特征/轻微

地中海贫血通常是一种较轻症状的地中海贫血。虽然症状和体征与α地中海贫血相似，但β地中海贫血比其相应的更严重。如果HbA2水平大于3.5%，则诊断为轻度β地中海贫血。

中间性地中海贫血

中间性地中海贫血是指不需要定期输血的中度地中海贫血病例。

什么是α地中海贫血与β地中海贫血的相似性(the similarity between alpha and beta thalassemia)？

在这两种情况下，血液中的血红蛋白水平都会降低。