細胞遺傳學(cytogenetics)和分子遺傳學(molecular genetics)的區別
遺傳學研究探索如何通過基因組將特徵從一代傳給下一代。細胞遺傳學和分子遺傳學是遺傳學研究的兩個分支，研究染色體和基因。細胞遺傳學和分子遺傳學的關鍵區別在於，細胞遺傳學是用顯微分析方法研究染色體的數量和結構，而分子遺傳學是利用DNA技術在DNA分子水平上研究基因和染色體。
內容1。概述和主要區別2。什麼是細胞遺傳學3。什麼是分子遺傳學4。並行比較-細胞遺傳學與分子遺傳學5。摘要
什麼是細胞遺傳學(cytogenetics)？
染色體是細胞遺傳的動力。它們包含了生物體遺傳給後代的所有遺傳信息。染色體數目和結構的任何變化都會導致遺傳信息的改變，這些信息將傳遞給後代。因此，細胞內整條染色體和染色體異常的信息在臨床遺傳學和分子生物學研究中具有重要意義。染色體異常通常發生在細胞分裂過程中，並轉移到新細胞中。
染色體由DNA和蛋白質組成。因此，染色體的改變會破壞編碼蛋白質的基因，從而導致錯誤的蛋白質。這些變化產生遺傳疾病、出生缺陷、綜合症、癌症等。關於染色體及其變化的研究屬於細胞遺傳學。因此，細胞遺傳學可以定義為遺傳學的一個分支，研究細胞染色體的數目、結構和功能變化。細胞遺傳學分析有以下幾種不同的技術。
- 核型分析-一種在顯微鏡下觀察細胞染色體以識別染色體數量和結構的技術。
- 熒光原位雜交（FISH）–一種檢測中期染色體中基因的存在、位置和拷貝數，以診斷各種遺傳疾病和染色體異常的技術。
- 基於陣列的比較基因組雜交-一種用於分析拷貝數變化和染色體異常的技術。
細胞遺傳學研究揭示了染色體數目和結構的差異。細胞遺傳學分析通常在懷孕期間進行，以確定胎兒是否安全染色體異常。正常人細胞含有22對常染色體和1對****（共46條染色體）。一個細胞中可能存在數目異常的染色體，這種狀態被稱為非整倍體。在人類中，唐氏綜合症和特納綜合徵是由於染色體的數量異常引起的。21號染色體三體性導致唐氏綜合徵，而缺少一條****則導致特納綜合徵。核型分析是識別人類上述綜合徵的一種細胞遺傳學技術。
細胞遺傳學研究也為生殖討論、疾病診斷和某些疾病（白血病、淋巴瘤和腫瘤）的治療提供了有價值的信息。
圖01：唐氏綜合徵核型
什麼是分子遺傳學(molecular genetics)？
分子遺傳學是指在分子水平上研究基因的結構和功能。它在DNA水平上研究生物體的染色體和基因表達。對基因、基因變異和突變的瞭解對於理解和治療疾病以及發展生物學非常重要。基因的DNA序列是分子遺傳學研究的課題。序列變異、序列突變、基因位置是識別個體間遺傳變異和各種疾病識別的良好信息。
分子遺傳學技術包括擴增（PCR和克隆）、基因治療、基因篩選、DNA和RNA的分離和檢測等。利用這些技術，對基因進行研究，從分子水平上了解染色體中基因的結構和功能變化。人類基因組計劃是分子遺傳學的一個顯著成果。
圖2：分子遺傳學
細胞遺傳學(cytogenetics)和分子遺傳學(molecular genetics)的區別
| 細胞遺傳學與分子遺傳學 | |
| 細胞遺傳學是用顯微技術研究染色體。 | 分子遺傳學是利用DNA技術在DNA水平上研究基因的學科。 |
| 技術 | |
| 核型分析、FISH、aCGH等都是在這一領域中使用的技術。 | DNA分離、DNA擴增、基因克隆、基因篩選等都是這裡用到的技術。 |
總結 - 細胞遺傳學(cytogenetics) vs. 分子遺傳學(molecular genetics)
細胞遺傳學和分子遺傳學是研究染色體和基因的兩個遺傳學分支。細胞遺傳學和分子遺傳學的區別在於其研究的重點，細胞遺傳學是研究細胞內染色體的數量和結構變化，而分子遺傳學是在DNA水平上研究染色體中的基因。這兩個領域對於理解遺傳病、診斷、治療和進化都很重要。
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