主要區別——孟德爾與染色體疾病
DNA是用來儲存大多數生物體遺傳信息的核酸。遺傳信息在遺傳過程中從父代流向後代。DNA分子緊密排列在染色體上，染色體上攜帶著成千上萬的基因。每一個基因都由來自雙親的兩個等位基因組成。遺傳疾病是由於有機體遺傳信息的改變而引起的。它可能是由於染色體異常或基因（等位基因）異常引起的。孟德爾病是一種等位基因異常，由於從父母到後代的遺傳，導致有機體遺傳疾病。染色體疾病是指染色體數目和結構的異常，由於突觸的缺陷和分離而導致遺傳疾病。這就是孟德爾和染色體疾病之間的關鍵區別。
內容1。概述和關鍵差異2。什麼是染色體紊亂3。什麼是孟德爾的混亂。並排比較-孟德爾與染色體紊亂5。摘要
什麼是染色體病(chromosomal disorders)？
染色體是DNA的線狀結構。它位於活生物體的核心。有些生物體由少量染色體組成，而另一些則有相對較多的染色體。人類共有46條染色體排列在23對。染色體由DNA序列組成，DNA序列被表徵為基因。基因是染色體的一部分，它具有一個明確的核苷酸序列來確定特定的蛋白質。染色體非常重要，因為它們包含了生物體的全部遺傳信息。因此，染色體結構、組成和數量影響著生物體遺傳信息的含量。
染色體疾病是指生物體染色體上的任何異常情況。它們在生物體遺傳信息的數量或排列上產生變化，從而導致生長、發育和身體系統功能的問題。它們發生在染色體數量（數量畸變）或結構（結構畸變）發生變化時。染色體的物理結構在結構異常時發生變化。它是由多個原因引起的，如缺失、重複、**、倒置、易位等。這些變化導致不同的疾病狀況，如出生缺陷、妊娠損失、智力低下、生育風險等，Klinefelter綜合徵和Turner綜合徵是染色體數目異常引起的常見綜合徵。Cri-du-chat綜合徵和其他幾種綜合徵是由染色體結構異常引起的。
核型分析是鑑定染色體疾病的關鍵技術。它揭示了有關著絲粒大小、位置和染色體帶型的信息。血液測試、產前檢查和魚類細胞遺傳學研究也可以用來鑑別人類的染色體疾病。
圖01：單染色體疾病
什麼是孟德爾疾病(mendelian disorders)？
一條染色體的整個長度上有數千個基因。一個基因有兩個等位基因，這兩個等位基因表明該基因在染色體對中的位置。這些基因座被稱為等位基因，它們位於同源染色體對中。如孟德爾遺傳中所描述的，每一個父母為這個等位基因對貢獻一個等位基因。儘管染色體結構和數目正常，但染色體上的一個或多個基因突變也可能導致疾病。這些突變是由於等位基因鹼基序列的改變而發生的。它們被新一代遺傳，並可能導致後代缺陷。這些等位基因異常被稱為孟德爾失調，可以在新物種中產生進化變化。
這些等位基因異常可以在家系分析中發現，因為這些疾病是從父母傳給後代的。色盲、血友病、囊性纖維化、地中海貧血、鐮狀細胞貧血都是孟德爾病的例子。
圖02：孟德爾障礙
孟德爾式(mendelian)和染色體病(chromosomal disorders)的區別
| 孟德爾與染色體疾病 | |
| 孟德爾病是等位基因異常引起的遺傳病。 | 染色體異常是染色體數目和結構異常引起的遺傳病。 |
| 原因 | |
| 它們是由於基因突變所致。 | 它們是由於細胞分裂過程中突觸缺陷和分裂所致。 |
| 傳輸到下一代 | |
| 這些疾病被傳播給後代。 | 這些疾病可能或可能不會傳播給下一代。 |
總結 - 孟德爾式(mendelian) vs. 染色體病(chromosomal disorders)
遺傳疾病是由於基因和染色體的異常而發生的。由等位基因異常引起的遺傳性疾病被稱為孟德爾病，是由父母遺傳給後代的。由染色體異常引起的遺傳性疾病被稱為染色體疾病，它們可能遺傳給後代，也可能不遺傳給後代。染色體疾病大多發生在細胞分裂過程中，往往侷限於某一特定個體。這就是孟德爾和染色體疾病的區別。
參考文獻：1.schoomans，J.和C.Ruivenkamp。“檢測染色體異常的實驗室方法”，《分子生物學方法》（Clifton，N.J.）。U、 美國國家醫學圖書館，n.d.Web。2017年4月30日，“染色體異常的細胞遺傳學測試”，迪拜東部生物技術公司。N、 p.，N.d.網絡。2017年4月30日。
