正常的(normal)和異常核型(abnormal karyotype)的區別
染色體包含有機體的遺傳信息，但不同物種的染色體數目不同。一個健康人有46條染色體，排列成23對。有22對常染色體和一對****。染色體上有成千上萬到數百萬個基因，這些基因攜帶著合成生長、發育和生殖所必需的蛋白質的遺傳密碼。染色體的數量和物理結構揭示了有關生物體的重要信息。因此，科學家研究有機體的總染色體。核型是顯示細胞核內染色體數目和結構的圖表。它在光學顯微鏡下顯示染色體的數目、大小、形狀、著絲粒位置等信息。如果一個核型顯示出染色體組的數目和結構，則稱為正常核型。異常核型顯示染色體數目異常或結構異常。這是正常核型和異常核型的關鍵區別。
內容1。概述和主要區別2。什麼是正常核型3。什麼是異常核型4。並列比較-正常與異常核型5。摘要
什麼是正常核型(a normal karyotype)？
正常核型是一種顯示細胞或個體完整染色體組的正確數目和結構的圖表。人類有23對染色體，其中22對為常染色體，1對為****。每個染色體都有特定的大小、形狀和著絲粒位置。健康人的核型可以被認為是正常的核型。在正常核型中，沒有缺失的序列或遺傳信息的變化。
人類染色體根據長度和形態可分為七組。42條染色體是編碼不同性狀的常染色體。****對（X和Y）決定個體的性別和與性別相關的性狀。通過分析有機體的核型，可以檢測出遺傳疾病和有關個體的許多其他信息。一個核型可以揭示幾個重要的信息。它告訴個體的性別，揭示個體所屬的物種。最後，染色體組型可以表明個體是否有導致遺傳疾病的染色體紊亂。
核型分析是由醫生進行的一項檢查細胞核內完整的染色體的技術。染色體只在細胞分裂中期可見。在試驗過程中收集並分析總染色體，以確定生物體染色體是否存在數量或結構異常。
圖01：人類的正常核型
什麼是不正常的核型(an abnormal karyotype)？
生物體有特定數量和結構的染色體。然而，由於不同的原因，生物體可以攜帶數量不尋常的染色體和結構異常的染色體。這些變化會導致嚴重的基因紊亂。因此，核型分析是揭示生物遺傳狀況的一個重要步驟。
染色體異常主要有數量畸變和結構畸變兩種類型。當在顯微鏡下觀察染色體時，有可能發現異常，如額外的染色體、缺失的染色體、缺失的染色體部分、染色體的額外部分、從一條染色體斷裂並附著到另一條染色體上的部分，如果一個核型有異常數量的染色體或結構改變的染色體，則稱為異常核型，如圖02所示。
人類由於核型異常而出現不同的疾病綜合徵，如唐氏綜合徵、克氏綜合徵、特納綜合徵、鐮狀細胞病、囊性纖維化等，唐氏綜合徵是由21號染色體三體性引起的。Klinefelter綜合徵是另一種由**額外的X染色體引起的綜合徵。
圖02：異常人類核型（人類第XXY號染色體）
正常的(normal)和異常核型(abnormal karyotype)的區別
| 正常與異常核型 | |
| 包含正常細胞染色體數目和結構的核型稱為正常核型。 | 一個細胞染色體數目異常或染色體結構異常的核型稱為異常核型。 |
| 疾病 | |
| 有機體沒有遺傳性疾病 | 有機體有遺傳病。 |
總結 - 正常的(normal) vs. 異常核型(abnormal karyotype)
一個人的正常核型包括46條大小和形狀正確的染色體。正常人核型中有22對常染色體和1對****。當有遺傳性疾病時，就會通過染色體異常來反映。染色體異常可以是數量上的，也可以是結構上的。兩者都會導致核型異常。異常核型包含異常數量的染色體或結構改變的染色體。這就是正常核型和異常核型的區別。
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