什么是fop？(fop?)
进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种非常罕见的遗传性疾病，可导致体内结缔组织功能障碍。当肌肉、肌腱或韧带发生任何损伤时，导致FOP的基因突变会导致受损组织被骨骼生长所取代。这被称为“变成石头”的渐进过程最终FOP确实会导致身体完全瘫痪，并且是致命的。大多数患有此病的人不会活到三十岁以上，但也有少数人已活到四十岁。。
FOP仍然是一种具有挑战性的、至今无法治愈的疾病。第一次骨骼发育异常往往发生在孩子十岁之前。新生儿FOP的唯一可能指标是略短的大脚趾。这很容易被忽视。
通常情况下，骨骼的异常生长几乎是“一夜之间”出现的，而且最初常常被认为是癌症。这种不正确的诊断会给FOP患者带来更多的问题，因为骨生长“肿瘤”的活检会导致更多的结缔组织损伤，从而导致更多的骨生长。不幸的是，这种疾病非常罕见，仅影响到约200万人中的一人，因此经常出现不正确的诊断。许多医生可以用一生的时间治疗病人，而不会遇到FOP患者。。
对于那些患有FOP的父母和朋友来说，FOP的进展是毁灭性的。渐渐地，随着更多的肌肉和组织损伤的发生，患者基本上被锁定在自己的身体内。一旦达到诊断，必须密切监测活动，并避免可能造成伤害的多种类型的活动。即使是一个简单的擦伤、注射或扭伤的脚踝也会在身体试图错误地自我修复时产生更多的骨骼生长。
你不能像平时一样，通过手术切除FOP患者的生长骨。任何手术都会进一步加速骨骼的生长。这反过来又会导致更快的死亡。
2006，宾夕法尼亚大学整形外科医师Fred Kaplan博士能够鉴定出一种负责该病的基因。这一发现在有FOP孩子的家庭中带来了希望，即该基因最终可能被“关闭”卡普兰是FOP方面的领先专家，目前正在努力寻找一种治疗这种疾病的方法，这种疾病虽然罕见，但总是致命和令人心碎的。
- 发表于 2022-01-08 08:10
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- 分类：健康医疗
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