亨特综合征是一种非常罕见和困难的疾病,是一系列被称为粘多糖硬化症(MPS)的代谢疾病的一部分。它也可以称为MPS II,有两种类型的亨特综合征称为MPS IIa和IIb。在这种情况下,身体缺少一种叫做iduronate-2-硫酸酯酶的酶,这种酶有助于分解某些叫做糖胺聚糖的物质。当糖胺聚糖开始在体内蓄积时,它们会引起身体的实质性变化,影响身体的许多系统。这种疾病也是一种遗传性疾病,由携带隐性基因的母亲传给儿童,因此被称为X连锁隐性疾病。。
这两种类型的Hunter综合征在症状和发病方面会有所不同。MPS IIa更为严重,当儿童年龄在2到4岁之间时,可能会出现症状。MPS IIa是毁灭性的,患有这种疾病的人很少能活过青年期。家长们也很难看到以前看起来很好的孩子失去了他们在发展方面所取得的一切成果。
MPS IIa的症状包括逐渐丧失发育增益,最终导致严重智力迟钝。儿童的皮肤可能有损伤,通常在手臂或背部,并且经常表现出器官肿大。它们的骨骼生长方式有显著差异,身材可能短得多。
该病的一个并发症是心脏增大,这可能需要手术。考虑到疾病的最终结果,一些父母不选择手术。最终,MPS IIa可能导致听力和视力下降,患有这种疾病的儿童通常也会受到腹泻等肠道问题的困扰。睡眠呼吸暂停是另一个可能影响许多亨特综合征儿童的问题。
MPS IIb病情较轻,症状可能会在一个人十几岁之前消失,尽管诊断通常发生在孩子十岁或更大的时候。患有此病的人可以活到中年,在大多数情况下,他们的智力与没有此病的人相似,尽管他们在说话和阅读方面可能有一些困难。骨骼生长、身材矮小和周边视力有问题,并且可能会有听力损失。IIa和IIb还可能显示面部骨骼的粗化,这可能会改变面部特征。和IIa患者一样,IIb患者也患有腹泻和睡眠呼吸暂停。。
目前还没有治愈亨特综合症的方法,尽管人们希望通过基因研究或其他医学发展最终能找到治愈方法。该综合征的治疗在很大程度上取决于症状的表现,可能是一个复杂的问题,需要许多专家的技能。目前,最好通过确定一个人是否有生下亨特综合征患儿的风险来预防这种情况。有一项测试确定女性是否携带MPSII的隐性基因。那些应该接受检测的人包括在他们的家庭中发生过亨特综合症的人,即使它发生在一个相当遥远的家庭成员或几代人以前。。
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