什么是巴思综合征？(barth syndrome?)
Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。
Barth综合征的早期诊断是复杂但关键的。据认为，大约每200000例新生儿中就有一例发生Barth综合征，但由于其复杂的性质，人们认为其诊断率很低。诊断工具包括血液检查以确定白细胞计数、尿液分析以确定BTHS常见的有机酸含量增加、超声心动图或心脏超声以评估心脏的结构和功能或状况，以及DNA测序分析以确定BTHS基因异常。。
Barth综合征的一些严重症状可能包括心肌病或心脏缺陷和虚弱、中性粒细胞减少或白细胞缺乏，从而降低身体抵抗感染的能力，以及尿液中有机酸的异常增加。其他可能出现的问题包括食欲下降和频繁腹泻，这可能导致体重增加缓慢、复发性溃疡、呼吸困难、极度疲劳、慢性头痛或身体疼痛以及轻度学习障碍。患有Barth综合征的男孩可能表现为张力过低或肌肉张力和控制能力差，身材矮小或身材矮小。骨质疏松或骨骼软化，以及低血糖也可能发生。。
Barth综合征的并发症包括严重的细菌感染，因为身体抵抗感染的能力下降，以及充血性心力衰竭，这会损害身体供应足够血液以满足身体需要的能力，并可能导致死亡。
Barth综合征没有特殊的治疗方法，因此缓解和控制症状至关重要。经常监测症状并在出现心脏症状、感染和营养问题时对其进行治疗，必要时改变饮食，这是常见的做法。有时手术可以纠正心脏缺陷。通过良好的心脏或心脏监测，相信至少75%的患者会逐渐改善，从而增加整体心脏功能正常化的机会。及时评估和治疗感染过程也可以延长预期寿命。。
- 发表于 2022-01-09 11:03
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- 分类：健康医疗
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