什么是脑膨出？(encephalocele?)

脑膨出是一种非常罕见的出生缺陷，胎儿发育问题会导致部分大脑突出颅骨。这种情况被归类为神经管缺陷，因为它涉及神经管的发育问题，神经管是胎儿的结构，最终发育成大脑、脊髓和相关的骨骼材料。脑膨出的严重程度和预后有很大的不同。大约一半患有这种疾病的婴儿在出生后不久死亡，因为这种缺陷非常严重。。...

Many cases of encephalocele can be diagnosed via ultrasound.

脑膨出是一种非常罕见的出生缺陷，胎儿发育问题会导致部分大脑突出颅骨。这种情况被归类为神经管缺陷，因为它涉及神经管的发育问题，神经管是胎儿的结构，最终发育成大脑、脊髓和相关的骨骼材料。脑膨出的严重程度和预后有很大的不同。大约一半患有这种疾病的婴儿在出生后不久死亡，因为这种缺陷非常严重。。

Some expectant mothers may have a genetic disposition for neural tube defects.

由于产前超声的广泛应用，脑膨出通常在怀孕期间被诊断出来，因为这种缺陷在超声上很容易被发现。如果胎儿出现脑膨出，医生可能会建议进行更多的医学成像研究，如胎儿MRI，以了解该疾病的严重程度，并制定治疗计划。通常情况下，这种情况不会影响妊娠过程，尽管医生可能建议剖腹产分娩，以避免对突出的脑组织造成创伤。。

An MRI may be conducted to determine the severity of encephalocele.

据估计，80%的脑膨出胎儿在分娩前死亡，因为这种缺陷非常严重，与生命不相容。在这种情况下存活下来的患者的治疗方法是在出生后不久进行手术，以纠正缺陷并修复颅骨，以防止将来出现疝气。头骨前部有脑膨出的患者预后最好，而头骨后部有脑疝的患者可能会经历严重的发育延迟、四肢瘫痪和其他由于大脑异常而导致的问题。。

Taking folic acid supplements during pregnancy may help prevent neural tube defects in unborn babies.

有时，一个非常轻微的脑膨出在怀孕期间没有被诊断出来，在出生后也没有被发现，因为它是如此微妙。在这些情况下，父母可能会注意到发育迟缓或面部异常的发展，医生可能会在彻底检查后诊断脑膨出。对这些婴儿和儿童的治疗通常还包括在病情恶化之前进行手术以纠正病情。

Some cases of encephalocele may necessitate a Cesarean section to avoid trauma to the herniated brain tissue.

脑膨出的原因尚不完全清楚。与许多神经管缺陷一样，似乎存在遗传联系，但有时没有明确的遗传联系。被诊断为脑膨出的父母不应该责怪自己，也不应该怀疑自己是否可以做些不同的事情，而应该专注于他们能为婴儿提供的护理。诊断后咨询遗传咨询师，接受可能揭示神经管缺陷遗传易感性的测试，这有助于帮助计划未来怀孕的父母。。