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舞蹈病是一种运动障碍,以中速的不自主运动为特征,最常见于人们试图移动时。舞蹈病与许多疾病有关,从Lesch-Nyhan综合征等遗传性疾病到药物使用引起的脑损伤。患有这种运动障碍的患者通常需要看神经科医生进行评估和治疗。...
Aplasia可以粗略地从希腊语中译为“未成型”如果没有额外的细节,关于什么是未成型或未被制造的,这个定义就没有多大意义。在医学意义上,再生障碍症的真正含义是出生时没有器官或其他身体组织,或者出生时没有在体内产生所需元素的过程,如红细胞。这些缺陷往往极其严重;缺乏大脑或心脏是致命的。在其他时候,某些类型的再生障碍可以通过医疗干预解决,或者不需要补偿缺失的因素。。...
脊膜脊髓膨出是一种出生缺陷,也可称为脊膜膨出。它导致脊椎在出生前无法闭合。这导致新生儿背部出现可见的气囊。脊髓突出,神经和组织也可能暴露。...
超远距是一个正式术语,指两个成对器官之间的异常大距离。最常见的是,这一术语是用来指眼睛的高度近视,在这种情况下,眼睛之间的距离非常远。表现出这种情况的人通常在出生后不久或在他们开始发育时被诊断出来,因为这种不寻常的距离通常非常明显。解决这一问题有许多选择。...
耳聋是一种非常罕见的先天性异常,耳的外部完全缺失。很难确定无耳畸形的发病率,因为这种出生缺陷通常与小耳畸形捆绑在一起,其中一部分耳朵缺失,以便进行统计。无脑缺血没有明显的危险因素,有时它可能作为先天性疾病或综合征的一部分发生,其中也可能出现各种其他异常。...
从技术上讲,脐膨出是指腹壁的畸形或出生缺陷,通常沿着脐带区域。它的一般特征是腹内器官在脐外突出,并被一层薄的透明膜覆盖。根据开口的大小,可以通过薄薄的覆盖物看到肠、胃、脾和肝的部分或大部分。...
斜足畸形是一种先天性疾病,大约每100人中就有一人患有这种疾病。最小手指上的骨头不能正常发育是失败的。这将创建一个场景,其中小指或小指指向并向无名指弯曲。在每种情况下,这种影响功能的程度各不相同,有些人可能会有这种轻微的畸形,而不需要矫正。...
Syndactyly来自希腊语单词syn,意思是“在一起”,daktulos,意思是“手指”这是一个医学术语,指的是脚趾、手指或两者之间有蹼连接在一起的情况,通常是由于遗传因素。在大多数情况下,并指的蹼只是皮肤,但在某些情况下,两个手指的骨骼可能会融合在一起。并指症是最常见的先天性手部症状,每2500个新生儿中就有一个出现,最常见的是在新生儿出生后检查时。。...
脑裂畸形是一种非常罕见的大脑先天性异常,大脑被一个或多个充满脑脊液的裂缝打断。在单侧裂头畸形中,患者大脑的一个半球有裂缝,而这种情况的双侧形式涉及两个半球。这种情况下的患者会经历一系列的神经问题,这取决于裂隙的大小和位置。...
小头畸形是一种儿童头部比正常人大的疾病。如果头围比相同种族和年龄的儿童的平均值高出两个以上的标准差,则该儿童将被诊断为患有大头畸形。这种情况有很多原因,但无法治愈,因为它涉及骨骼异常。一旦头骨达到异常大的尺寸,它就不能缩小。...
脑膨出是一种非常罕见的出生缺陷,胎儿发育问题会导致部分大脑突出颅骨。这种情况被归类为神经管缺陷,因为它涉及神经管的发育问题,神经管是胎儿的结构,最终发育成大脑、脊髓和相关的骨骼材料。脑膨出的严重程度和预后有很大的不同。大约一半患有这种疾病的婴儿在出生后不久死亡,因为这种缺陷非常严重。。...
短头畸形是一种头骨畸形,头骨呈比例宽度,头骨前后之间的深度减少。除了看起来很不寻常之外,这种畸形还可能干扰臂间压力和大脑发育,使其变得危险。出于这个原因,大多数人选择治疗短头畸形。...
短指是一种遗传特性,导致人们的手指和脚趾异常短。这是一种显性特征,意味着只有一个短指基因需要遗传才能出现这种情况,并且这种情况可能有多种不同的表现形式。一般来说,患有这种疾病的人可以过正常的、富有成效的生活,尽管他们可能因为手指缩短而在某些职业上遇到困难。...
骨质疏松症是一种极为罕见的遗传性疾病,可导致患者的骨骼密度增加。它有时被称为“大理石骨病”,指的是受累骨骼的极度硬化,也被称为阿尔伯斯-肖伯格病。目前,骨石化症是无法治愈的,尽管有一些方法可以让患者感到更舒适,研究人员希望他们能够识别导致这种疾病的流氓基因。...
小头症的字面意思是“小头”小头畸形是一种先天缺陷,通常由于大脑发育迟缓或停止,导致儿童出生时头部比正常儿童小。...