什么是显性多囊肾病？(dominant polycystic kidney disease?)
显性多囊肾病是一种遗传性疾病，影响着全世界1200多万成人和儿童，约占500人中的1人。显性多囊肾病也称为PKD，因其特征是沿着两个肾脏的肾单位区域形成多个充满液体的囊肿，该区域过滤杂质。这些囊肿由比正常肾细胞增殖快得多的细胞组成，导致囊肿的数量和大小增加。事实上，这些囊肿的数量和大小最终与肾脏和肝脏的大小和重量成正比，而肾脏和肝脏因此受到炎症和功能受损。不幸的是，目前还没有治疗显性多囊肾病的方法，也没有任何治疗方法。。
显性多囊肾病有两种形式。更常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。另一种形式，常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）更为罕见，仅发生在20000人中的1人。虽然这两种形式都是遗传的，但ADPKD在受孕时有50%的风险将疾病从父母传给孩子。否则，这两种形式都不存在性别、年龄或种族歧视。
大多数ADPKD患者受第16条染色体的变异影响，特别是PKD1基因的突变。相比之下，只有约15%的患者证明PKD2基因突变，该基因位于第4条染色体上。然而，前一种情况对患者来说是更严重的结果，因为严重肾功能不全的进展速度通常要快得多。常染色体隐性遗传多囊肾病包括接受两个突变基因，每个父母一个。然而，捐赠的父母通常没有这种疾病，家庭其他成员也没有这种疾病的病史。。
这种疾病另一个不幸的方面是没有早期预警迹象。然而，最终各种症状将开始显现。最常见的包括侧面或背部的持续疼痛、尿液中的血液流动以及肾结石的形成。高血压，或高血压，是另一种症状，通常发生在任何肾脏损害迹象出现之前，并且在男性中更为常见。
由于显性多囊肾病的存在，可能会出现一些继发性并发症。这包括肝病、脑动脉瘤和心血管疾病的风险增加。一些患者由于心脏瓣膜脱垂而出现心脏杂音和心悸。所有这些情况的可能性都需要经常筛查和监测。
虽然这种疾病没有正式的治疗方法，但患者可以采取一些积极的措施来减缓其进展。其中最重要的是坚持健康饮食和锻炼方案，避免吸烟和过量饮酒等增加心脏病风险的行为。同样，应该采取措施控制血压，必要时包括药物治疗。最后，PKD患者必须避免服用可能进一步损害肝脏和肾脏的非处方药，如阿司匹林、布洛芬和萘普生。。
- 发表于 2022-01-09 18:00
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- 分类：健康医疗
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