先天性大叶肺气肿(CLE)是一种出生时出现的罕见肺部疾病,当空气滞留在肺的一个肺叶时,可能导致肺部过度膨胀。虽然大多数情况下,肺气肿被认为是一种成年人的生活方式疾病,经常由吸烟引起,但CLE,也称为婴儿肺气肿,是非常不同的。它是先天性的或在出生时就存在,在严重的情况下,可能在新生儿中立即出现,或在出生前通过广泛的超声波诊断。这种疾病需要治疗的程度是可变的,因为CLE可以表现为多个严重程度 .
肺叶包含数百万个充满空气的小囊,称为肺泡。在先天性肺叶气肿中,诊断上的差异之一是气囊数量少于或多于正常数量。这使得医生可以将CLE分为两种类型,称为低肺泡型和多肺泡型,或者是受影响肺叶中的“太少”和“太多”肺泡。婴儿肺气肿也可能因其他医学问题的存在而进一步鉴别和复杂化。在大约10-15%的病例中,儿童也有先天性心脏缺陷,呼吸问题和心脏问题的结合可能非常严重 .
在许多情况下,患有先天性肺气肿的儿童,如果不在子宫内诊断,会在婴儿早期表现出呼吸窘迫的迹象,并且通常很快被识别出来。这种痛苦可能发生在新生儿离开医院之前,也可能发生在生命的最初几周。虽然CLE非常罕见,仅影响约0.005%的人群,但肺部扩张和肺部积液往往是一个好迹象。应该注意的是,这种情况可能没有症状,多年没有问题,可能直到人们进入青春期或成年才被发现。在任何情况下,呼吸困难都是看医生诊断的指征。。
对于最严重的先天性肺气肿病例,肺部专家可能建议切除受影响和扩张的肺叶,因为这可能会立即改善情况。这种手术不会轻易进行,因为它可能在一定程度上影响呼吸。在可能的情况下,中等类型的这种疾病可以用药物代替,并且这种疾病可以用药物代替手术治疗,也可以在需要手术前的一段时间内对药物治疗做出良好的反应。。
任何患有CLE的人都很脆弱,尤其是在发生呼吸道感染时。患有先天性大叶肺气肿的患者也需要由肺科医生进行随访,两次就诊之间的时间长短将取决于其严重程度。一些患有这种疾病的婴儿很可能表现得非常好,而更严重病例的预后可能因并发症而异
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