什么是阿尔卑斯病？(alpers' disease?)
阿尔卑斯病是一种非常罕见的疾病，其特征是大脑细胞的进行性损伤、丢失或退化，以及肝脏的严重问题，最终导致死亡。它也被称为进行性硬化性脊髓灰质炎和儿童期进行性神经元变性。这是一种遗传性疾病，影响5岁以前发病的儿童。症状包括癫痫发作、肌肉失控、痴呆和肝衰竭。阿尔卑斯病无法治愈；治疗的重点是缓解症状。。
据估计，阿尔卑斯病折磨着20万儿童中不到1人；然而，由于诊断这种疾病有困难，很难得到准确的数字。它作为隐性性状携带在其中一个基因上，因此父母双方都必须是携带者才能将其遗传给孩子。这种疾病的确切机制尚不清楚，但被认为是一种代谢缺陷，影响细胞线粒体的功能，使其无法为组织产生能量。如果没有这些所需的能量，大脑中的灰质细胞就会受损并死亡，从而导致全身出现问题。。
患有阿尔卑斯病的儿童通常在三个月到五岁之间出现首发症状。通常问题的第一个症状是癫痫发作、四肢僵硬和称为低张力的异常肌肉张力。在这些指标之后，往往无法达到认知和发展的里程碑，失去已经存在的技能和能力。
阿尔卑斯病是一种进行性疾病，意味着其严重程度不断增加。从一开始，孩子们就开始失去功能，最终无法控制肌肉、交流或处理信息。他们经常患痴呆症，失去所有的认知功能。他们可能因视神经萎缩而失明，视神经萎缩是指视神经退化，直至失去功能。通常情况下，肝脏疾病会发展，患者会出现黄疸，最终导致肝功能衰竭。。
病情恶化通常进展迅速，最终导致身体和大脑无法正常工作时死亡。从症状开始，患者可能在一年内死亡。死亡通常由无法控制的癫痫发作、肝衰竭或心肺衰竭引起。阿尔卑斯病患者很少能活过十岁。
由于阿尔卑斯病的致命性，治疗的重点是尽可能长时间地保持功能和舒适。目前，没有办法减缓疾病的进展，但可以采取措施使患者尽可能舒适。治疗包括物理治疗和抗惊厥药物。
- 发表于 2022-01-11 23:35
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- 分类：健康医疗
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