乳腺癌的基因检测包括检查血液样本,寻找某些基因突变的证据,这些突变已被证明会增加个体患乳腺癌和卵巢癌的几率。一般来说,乳腺癌的基因检测只对那些根据个人或家族史,有较高罹患这些癌症风险的人进行。测试过程可能会非常情绪化,那些接受测试的人通常必须在测试前和测试结果出来后咨询基因顾问。。
在正常细胞中,BRCA1和BRCA2两种基因通过抑制异常生长促进细胞健康。研究人员发现,当BRCA1或BRCA2基因发生突变时,它们可能失去控制异常细胞生长的能力。BRCA1或BRCA2基因突变的个体比普通大众患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。由于这些突变是遗传性的,这种风险可以从父母传给孩子。
乳腺癌基因检测的目的是确定个体是否具有BRCA1或BRCA2突变。确认或排除这些突变的存在提供了关于一个人患癌症几率的宝贵信息。如果发现突变,受试者可以制定一个尽可能降低癌症风险的计划。通过测试,她还可以了解自己是否会将BRCA1或BRCA2突变传给她的孩子。
对乳腺癌进行基因检测的过程可能非常情绪化。阳性结果可能导致受试者及其所爱的人抑郁、愤怒、焦虑和许多其他并发症。即使是负面的结果也可能不会让所有受试者感到完全放心。很大程度上由于其情绪上的困难,该测试通常只对那些有乳腺癌或卵巢癌个人或家族史的人进行。此外,接受测试的人通常必须在测试前与咨询师会面,讨论阳性或阴性结果的潜在后果。。
在测试过程中,医生从受试者的手臂抽取血样。然后将样本送往基因检测实验室进行分析。通常需要几周甚至几个月才能收到结果。
一旦检测结果可用,受试者通常必须再次与她的遗传顾问会面。此时,辅导员将提供情感支持,并帮助她解释考试结果的个人意义。如果检测结果显示BRCA1或BRCA2突变,咨询师将帮助受试者探索各种选择,如频繁进行癌症筛查、服用预防性药物或切除乳腺组织。
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