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冯·雷克林豪森病,通常被称为神经纤维瘤病,是一种由基因突变引起的遗传性疾病。这种情况会导致多种医疗症状,从非癌性肿瘤到失明。到21世纪初,冯·雷克林豪森病还没有治愈的方法,尽管症状可以通过多种方式治疗和管理。...
卡纳万病是一种遗传性神经系统疾病。它影响髓鞘,或大脑神经周围的鞘。它是一组被称为白质营养不良的遗传性神经疾病之一。这些疾病都会影响大脑髓鞘中不同化学物质的产生。卡纳万病影响天冬氨酰化酶。...
Von Hippel-Lindau病是一种由第三条染色体突变引起的遗传性疾病。在健康个体中,染色体上有一个Von Hippel-Lindau肿瘤抑制物,而患有该疾病的个体缺乏这种抑制物。结果,大量由血管构成的良性肿瘤出现在体内富含血液的区域。冯·希佩尔·林道病没有治愈方法,但如果及早发现,症状可以得到解决和治疗。...