什么是冯·雷克林豪森病？(von recklinghausen's disease?)
冯·雷克林豪森病，通常被称为神经纤维瘤病，是一种由基因突变引起的遗传性疾病。这种情况会导致多种医疗症状，从非癌性肿瘤到失明。到21世纪初，冯·雷克林豪森病还没有治愈的方法，尽管症状可以通过多种方式治疗和管理。
人类17号染色体的异常导致冯·雷克林豪森病的发展。这种疾病是遗传的，这意味着父母可能会将疾病传给后代。1882年，德国病理学家弗里德里希·丹尼尔·冯·雷克林豪森（Friedrich Daniel von Recklinghausen）是第一位认识到这种疾病并对其进行分类的研究人员。
通过先进的基因检测，在子宫内检测冯·雷克林豪森病是可能的。细胞可以通过羊膜穿刺术从胎儿中移除，这是一种微创胎儿检测技术。如果父母中有一方患有该疾病，胎儿有大约50%的机会分享该基因突变。神经纤维瘤病有可能在没有遗传的情况下自发出现，但这种情况相对少见。
这种疾病的症状包括身体任何部位出现柔软的肉质肿瘤、称为cafe au lait斑点的深色高色素皮肤斑点或脊柱侧凸等骨骼变形。一些（但不是全部）患者表现出言语问题和学习障碍。眼睛虹膜上的肿瘤导致神经纤维瘤病患者部分或完全失明的高发病率。
骨骼问题经常是这种情况的结果。许多患者出现骨损伤或凹陷，可导致疼痛和骨骼畸形。有些人接受矫正手术，以帮助减轻疼痛和提高活动能力。外科手术也被用来切除神经纤维瘤病常见的许多肉质肿瘤，作为控制病情和预防疼痛或不适的手段。
冯·雷克林豪森病有三种不同的亚型，即NF1、NF2和非常罕见的雪旺细胞瘤病。测试和症状外观有助于确定存在哪种类型的疾病；例如，NF2患者可能根本不会出现任何咖啡馆斑点。此外，NF2症状可能在生命后期发展，通常在青春期。
神经纤维瘤病患者的预后各不相同；虽然是一种进行性疾病，但在某些情况下症状可能会缓慢出现，而在另一些情况下则会迅速出现。并发症包括脑瘤、高血压和神经系统问题。随着病情的发展，一些患者还会失去活动能力或必须截肢。
- 发表于 2022-01-11 07:44
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- 分类：健康医疗
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