【罕见病】的知识问答 - tl80互动问答网

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什么是脊椎骨骺发育不良？(spondyloepiphyseal dysplasia?)

脊柱骨骺发育不良，也称为先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC），是一种罕见的遗传病，对子宫内脊柱形成有不利影响，并抑制骨生长，造成缺陷，导致侏儒症。受脊椎骨骺发育不良影响的个体也可能经历其他情况，包括视力受损、肌肉张力降低和脊柱弯曲。SEDC的治疗通常集中于缓解与并发症相关的症状，而不是增加身材。。...

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宸宸最酷发布于 2022-01-11 01:09

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什么是超远程？(hypertelorism?)

超远距是一个正式术语，指两个成对器官之间的异常大距离。最常见的是，这一术语是用来指眼睛的高度近视，在这种情况下，眼睛之间的距离非常远。表现出这种情况的人通常在出生后不久或在他们开始发育时被诊断出来，因为这种不寻常的距离通常非常明显。解决这一问题有许多选择。...

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老剑神发布于 2022-01-10 22:52

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什么是半边脸微缩症？(hemifacial microsomia?)

半脸微缩症是一种先天性缺陷，它会破坏多达一半面部的发育。出生时患有半面部微缩症的婴儿通常会遭受耳朵、下巴和嘴巴的轻度至重度畸形，这会导致严重的听力、呼吸和说话问题。这种情况没有明确的生物学或环境原因，尽管医学研究表明，妊娠早期血液供应不足可能起作用。外科医生可以对患有更严重的半侧面部微缩症的儿童进行重建手术，以改善面部特征的美观性和功能性。。...

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無药讠发布于 2022-01-10 11:23

什么是脊椎骨骺发育不良？(spondyloepiphyseal dysplasia?)

什么是超远程？(hypertelorism?)

什么是半边脸微缩症？(hemifacial microsomia?)

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