什么是脊椎骨骺发育不良？(spondyloepiphyseal dysplasia?)
脊柱骨骺发育不良，也称为先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC），是一种罕见的遗传病，对子宫内脊柱形成有不利影响，并抑制骨生长，造成缺陷，导致侏儒症。受脊椎骨骺发育不良影响的个体也可能经历其他情况，包括视力受损、肌肉张力降低和脊柱弯曲。SEDC的治疗通常集中于缓解与并发症相关的症状，而不是增加身材。。
SEDC被认为是导致不成比例侏儒症最常见的原因，通常只影响身体发育，不会损害人的智力或认知能力。患有SEDC的人通常头部与身体比例较大，躯干一般大小，四肢较短。在某些情况下，SEDC患者的躯干和四肢可能较短，虽然很小，但与身体其他部位相比被认为是较大的。SEDC患者可能会表现出多种症状和体征。。
患有脊椎骨骺发育不良的普通成年人通常成熟到略高于4英尺的高度。以颧骨扁平、髋关节畸形导致大腿骨向内弯曲、进行性后凸畸形或上脊柱弯曲为特征的骨发育异常是脊柱骨骺发育不良的常见症状。这种疾病的其他特征可能包括棍足、平均大小的脚和手，以及与听力和视力相关的感觉受损。。
脊椎骨骺发育不良的诊断通常在儿童早期进行。在常规检查中，记录孩子的身高、头围和体重，并将其绘制在图表上，用于对适当的发育里程碑进行排名。如果孩子的发育出现延迟或不成比例，儿科医生可能会要求更频繁地进行测量，以密切监测孩子的发育。当儿科医生怀疑孩子患有SEDC时，他或她可能会将孩子转介给其他儿科医生，这些儿科医生的专业包括遗传状况和骨骼异常。为了排除任何继发性疾病的存在，可进行基因测试，并可使用磁共振成像（MRI）或X射线确定任何延迟或受损骨骼发育的位置和程度。。
有多种矫正外科手术可用于缓解SEDC相关症状。植入生长板、伸直肢体、使用棒矫正脊柱弯曲、通过改变椎体形成减轻脊髓压力等手术是常见的。有些人可能会进行肢体延长手术，包括将较长的骨骼分成若干部分。将金属杆或脚手架引入骨骼各部分之间，并用螺钉和销钉固定到位，以增加骨骼生长的空间，使其更长。。
患有脊椎骨骺发育不良的儿童应在坐姿时提供足够的头、颈和背部支撑，以促进良好的姿势。鼓励SEDC患者进行健康活动和锻炼，以保持适当的肌肉张力。正确的饮食不仅对健康有益，而且也是避免成年肥胖问题的预防措施。
患有SEDC的婴儿可能会经历发育迟缓，如坐立或行走困难。与此相关的其他并发症包括慢性耳部感染、睡眠呼吸暂停和大脑周围积液，这种情况称为脑积水。患有SEDC的成年人随着年龄的增长更容易患关节炎、肥胖症和脊柱进行性弯曲。患有SEDC的孕妇在怀孕期间发生呼吸道疾病的风险增加，可能需要剖腹产。。
- 发表于 2022-01-11 01:09
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- 分类：健康医疗
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