暂无介绍
先天性角化不良,也称为DKC或DC,是一种罕见的导致骨髓衰竭的遗传性疾病。患有这种先天性疾病的个体通常会出现不寻常的皮肤状况,这表明该疾病,尽管在某些情况下,DKC的第一个症状是骨髓衰竭。诊断通过基因检测得到证实。先天性角化不良的治疗范围从药物治疗到骨髓移植。...
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,以纤毛在人体内的异常运动为特征。纤毛是一种细小的鞭状结构,排列在呼吸系统中,包括肺、食道、喉咙、鼻腔和耳朵。当纤毛功能正常时,它们会协同跳动,帮助粘液通过呼吸系统进入喉咙区域,从而通过咳嗽排出。如果纤毛不移动,或移动不正确,粘液就不能正确地在体内移动,感染的可能性会急剧增加。。...