什么是先天性角化不良？(dyskeratosis congenita?)
先天性角化不良，也称为DKC或DC，是一种罕见的导致骨髓衰竭的遗传性疾病。患有这种先天性疾病的个体通常会出现不寻常的皮肤状况，这表明该疾病，尽管在某些情况下，DKC的第一个症状是骨髓衰竭。诊断通过基因检测得到证实。先天性角化不良的治疗范围从药物治疗到骨髓移植。
这种情况极为罕见，大约发生在百万分之一的个体中。虽然似乎与种族或民族无关，但75%以上的病例是男性。这种突变出现在多个基因上，研究人员继续发现它们之间的联系。似乎有三个主要的遗传联系。
Zinsser-Cole-Engaman综合征，也被称为X-隐性连锁，当该疾病仅在X染色体上遗传时发生，因此仅影响男性。常染色体显性病例发生时，患者仅从单亲获得缺陷，而常染色体隐性疾病患者从双亲获得突变。在一些先天性角化不良病例中，与该疾病没有遗传联系，突变是自发发生的。
如果父母患有该病或知道自己是携带者，可以在子宫内或出生后不久进行基因测试，以确定孩子是否患有DKC。否则，该病的诊断通常发生在10岁左右，并通过基因检测得到确认。医生可能会注意到一些皮肤状况，如面部、颈部和胸部出现花边皮疹；指甲异常，包括隆起、裂开和无力；或白斑，这是发生在口腔或其他粘膜区域的白色斑块。这些症状中有许多与早衰症状相似。。
先天性角化不良最常见的症状是骨髓衰竭。骨髓产生红细胞、白细胞和血小板，当骨髓衰竭时，这些细胞受到影响。这些细胞中的任何一个都会随着减少而发生故障。如果血小板水平低，即血小板减少症，那么患者就会出现凝血问题。携带氧气和铁的红细胞减少会导致贫血；如果不产生白细胞，病人就失去了抵抗疾病的能力。。
骨髓衰竭在90%的DKC病例中很常见，通常使用类固醇和其他刺激骨髓生成的药物进行治疗。骨髓移植是治疗骨髓衰竭的唯一方法。移植有很高的并发症风险，并且不会影响疾病引起的其他问题。
先天性角化不良患者常因其自身条件而出现其他医疗问题。DKC患者患肺纤维化、某些与白斑相关的癌症、包括脊柱侧凸在内的骨骼疾病以及肝硬化等胃肠道疾病的风险更高。预期寿命因疾病的严重程度而异，但在严重情况下，平均预期寿命为16岁。研究人员继续研究这种疾病并寻找治疗方案。
- 发表于 2022-01-12 00:31
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- 分类：健康医疗
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